Болезнь Гиршпрунга
Болезнь Гиршпрунга (синонимы: аганглиоз, HSCR) — аномалия развития толстой кишки врождённой этиологии, приводящая к нарушению иннервации фрагмента кишки (врождённый аганглиоз) — проявляется упорными запорами. У новорождённых клиническая картина своеобразна и разнообразна — связана с протяжённостью и высотой расположения (по отношению к анальному отверстию) зоны аганглиоза. Чем протяжённее зона аганглиоза и чем выше она расположена, тем острее и ярче проявляются симптомы заболевания. Впервые заболевание было описано в 1888 году датским педиатром Гаральдом Гиршпрунгом (англ. Harald Hirschsprung) у двух мальчиков, которые умерли от хронических запоров.
Этиология и патогенез
В основе заболевания лежит нарушение иннервации толстой кишки, нижних её отделов, приводящее к снижению (вплоть до отсутствия) перистальтики аганглионарного сегмента. В результате в вышележащих отделах скапливается кишечное содержимое — возникает запор.
Дифференциальная диагностика
Дифференциальная диагностика проводится с мекониевой пробкой, стенозом терминального отдела подвздошной кишки, динамической кишечной непроходимостью, мегаколоном, привычными запорами, эндокринопатиями, гиповитаминозом B1 и др. Необходимо убедиться, что заболевание не является компонентом множественной эндокринной неоплазии типа II.
Клинические симптомы болезни Гиршпрунга
Наиболее ярким проявлением болезни Гиршпрунга у детей старшего возраста являются упорные запоры.
Эпидемиология
9 % всех случаев HSCR приходятся на пациентов с синдромом Дауна.
Справочные обозначения
| Система | Запись в источнике |
|---|---|
| OMIM | 142623 |
Связанные термины
| Понятие | Что оно обозначает |
|---|---|
| Кишечник | Кишечник (лат. intestinum) — орган пищеварения и выделения позвоночных животных, включая человека. |
| Перистальтика | Перистальтика (др.-греч. περιστ — обхватывающий, сжимающий) — волнообразное сокращение стенок полых трубчатых органов (пищевода, желудка, кишечника, мочеточников и др.), способствующее продвижению их содержимого к выходным отверстиям. |
| Синдром Сиппла | Синдром Сиппла (МЭН II, МЭН IIa) — включает медуллярную карциному щитовидной железы (C-клеточная карцинома, в основном продуцирующая тирокальцитонин), двустороннюю (билатеральную) феохромоцитому и первичный гиперпаратиреоз (гиперплазия или аденоматоз паращитовидных желез). |
В энциклопедии ИНФОМЕД
Источники
Текст адаптирован из статьи «Болезнь Гиршпрунга» русской Википедии. Исходная редакция · История и авторы · CC BY-SA 4.0. Для словаря отобраны и сокращены фрагменты, добавлены рубрика и переходы. Адаптированный текст распространяется на тех же условиях.