Болезнь Гюнтера
Болезнь Гюнтера — эритропоэтическая порфирия. Названа в честь описавшего болезнь в 1911 году немецкого врача Ганса Гюнтера. Встречается крайне редко: менее 1 случая на 1,000,000 новорожденных.
Симптомы
Хроническая фоточувствительность, поражения кожи и разрушение красных клеток крови. Поражённые избегают света, поскольку он вызывает жжение; также у них имеются выраженный диффузный гипертрихоз, рубцы и эритродонтия (окрашивание зубов в красный цвет).
Генетика
Заболевание обусловлено редкой рецессивной мутацией в локусе 10q26.1-q26.2, на длинном плече 10-й хромосомы, которая приводит к нарушению метаболизма гема, обусловленное недостаточностью фермента уропорфириноген III синтазы, и очень высокой фоточувствительности кожных покровов.
Симптомы
Чаще болезнь Гюнтера проявляется уже на 1-м году жизни, но иногда — и позже (на 4-5-м годах). Наряду с нормальным клоном эритроцитов у больных существует и патологический клон, в клетках которого в связи с ферментным дефектом накапливается много уропорфирина.
Воспаления и язвы поражают хрящи, уши, нос, веки, изменяя и деформируя их. Постепенно человек становится живой мумией. Больные должны быть максимально возможно изолированы от солнечного света.
Справочные обозначения
| Система | Запись в источнике |
|---|---|
| OMIM | 263700 |
Связанные термины
| Понятие | Что оно обозначает |
|---|---|
| Порфирия | Порфирия, или порфириновая болезнь (греч. πορφύρος — «багряный; пурпурный»), — почти всегда наследственное нарушение пигментного обмена с повышенным содержанием порфиринов в крови и тканях при усиленном их выделении с мочой и калом. |
| 10-я хромосома человека | 10-я хромосома человека — одна из 46 хромосом человека. |
| Гемолитическая анемия | Гемолитическая анемия (лат. anaemia haemolytica от др.-греч. αἷμα «кровь» + λύσις «разрушение, растворение» + анемия) — групповое название редких заболеваний, общим признаком которых является усиленное разрушение эритроцитов, обусловливающее, с одной стороны, анемию и повышенное образование продуктов распада эритроцитов, с другой стороны — реактивно усиленный эритропоэз. |
В энциклопедии ИНФОМЕД
Источники
- Рубрика MeSH — Porphyria, Erythropoietic
- OMIM · запись в справочнике
- Публикация, DOI · 10.1111%2Fj.1600-0781.2007.00323.x
Текст адаптирован из статьи «Болезнь Гюнтера» русской Википедии. Исходная редакция · История и авторы · CC BY-SA 4.0. Для словаря отобраны и сокращены фрагменты, добавлены рубрика и переходы. Адаптированный текст распространяется на тех же условиях.