Порфирия

Порфирия, или порфириновая болезнь (греч. πορφύρος — «багряный; пурпурный»), — почти всегда наследственное нарушение пигментного обмена с повышенным содержанием порфиринов в крови и тканях при усиленном их выделении с мочой и калом. Проявляется фотодерматозом, гемолитическими кризами, желудочно-кишечными и нервно-психическими расстройствами.

Классификация

Классифицируют порфириновую болезнь в соответствии с основными местами синтеза гемоглобина, в которых проявляются «ошибки» метаболизма. Первичное нарушение может возникать в печени (печеночная порфирия (porphyria hepatica)) или в костном мозге (эритропоэтическая порфирия (porphyria erythropoietica)); иногда оба варианта могут сочетаться у одного больного.

Эпидемиология

Порфирии более распространены на севере Европы, где заболеваемость ими составляет 7-12 случаев на 100 000 человек населения. Бессимптомное носительство соответствующих генетических дефектов встречается у 1 из 1000 человек.

Клиническое течение

Наиболее частые симптомы печеночных порфирий — боли в животе (у 90 % пациентов), сопровождающиеся рвотой и запорами (в 50-80 % случаев). Последние связаны с нарушением моторики кишечника и спазмом сосудов.

Диагностика и дифференциальная диагностика

Острую порфирию следует подозревать у любого больного с острой болью в животе, нарушениями психики, периферической нейропатией и типичными изменениями мочи. Для подтверждения диагноза необходимо провести специальное обследование, включающее исследование мочи на содержание порфобилиногена (при порфирии его количество повышается), определение активности порфобилиногендезаминазы и мутаций в гене порфобилиногендезаминазы (в гене PBGD). Острую печеночную копропорфирию следует дифференцировать от фототоксичной почечной псевдопорфирии у пациентов с токсикогенным, лекарственно либо алюминиево (с неочищенной от алюминия диализирующей жидкостью) обусловленными формами при хронической почечной недостаточности, на гемодиализе.

Пример

К провоцирующим факторам, способным перевести латентно протекающую порфирию в острую форму, относят голодание, бактериальные или вирусные инфекции (например, гепатиты), употребление алкоголя, приём некоторых лекарственных средств (НПВП, барбитуратов, некоторых антибиотиков, сульфаниламидов и др.), изменение у женщин гормонального профиля (менархе, беременность), инсоляцию.

Связанные термины

В энциклопедии ИНФОМЕД