Болезнь Канаван
Болезнь Канаван (англ. Canavan disease), также известная как болезнь Канаван — ван Богерта, спонгиозная младенческая дегенерация, спонгиозная дегенерация белого вещества мозга, болезнь Кэнэвэн — ван-Богарта — Бертрана, дегенерация ЦНС губчатая, — наследственное заболевание, характеризующееся прогрессирующим поражением нервных клеток мозга. Принадлежит к группе генетически обусловленных лейкодистрофий. При лейкодистрофии происходит разрушение миелиновой оболочки нервных волокон. Болезнь наиболее распространена среди евреев-ашкеназов.
Также в источнике — спонгиозная младенческая дегенерация, спонгиозная дегенерация белого вещества мозга, дегенерация ЦНС губчатая,.
Симптомы
Симптомы болезни Канаван обычно появляются у детей в возрасте от 3 до 6 месяцев и включают задержку развития ребёнка, увеличение головы (макроцефалию), потерю тонуса мышц (гипотонию), серьёзные проблемы с кормлением, судороги, гиперкинез, симптомы поражения черепных нервов, адинамию.
Диагностика
Диагноз болезни Канаван устанавливается при обнаружении в моче N-ацетил-аспарагиновой кислоты при помощи анализа на кислотность. Если оба родителя являются носителями гена болезни Канаван, то необходимо провести предродовую диагностику с помощью биопсии ворсин хориона и/или амниоцентеза с тестированием ДНК. Повышенное содержание кислоты также является признаком того, что плод поражён болезнью.
Описание
Впервые описана в 1931 году американским нейропатологом Миртел Мэй Кэнэвэн (англ. Myrtelle May Canavan, 1879—1953), которая опубликовала патологическую картину заболевания у шестнадцатимесячного ребёнка.
Справочные обозначения
| Система | Запись в источнике |
|---|---|
| OMIM | 271900 |
Связанные термины
| Понятие | Что оно обозначает |
|---|---|
| 17-я хромосома человека | 17-я хромосома человека является частью генома человека и насчитывает более 81 млн пар оснований, что составляет от 2,5 до 3 % всего ДНК-материала клетки. |
| Лейкодистрофия | Лейкодистрофия — группа тяжёлых, наследуемых преимущественно по аутосомно-рецессивному типу, заболеваний характеризующихся преимущественно поражением белого вещества головного и спинного мозга. |
| Макроцефалия | Макроцефалия, мегалоцефалия (macrocephalia, megalocephalia, от др.-греч. μακρός (μέγας) — большой и κεφαλή — голова; син.: макрокефалия, макроэнцефалия) — пропорциональное увеличение всего мозга без головной водянки, которое может протекать бессимптомно, но всегда с отставанием умственного развития. |
В энциклопедии ИНФОМЕД
Источники
Текст адаптирован из статьи «Болезнь Канаван» русской Википедии. Исходная редакция · История и авторы · CC BY-SA 4.0. Для словаря отобраны и сокращены фрагменты, добавлены рубрика и переходы. Адаптированный текст распространяется на тех же условиях.