Болезнь Хантера

Болезнь Хантера (синдром Хантера, англ. Hunter syndrome) — одна из форм мукополисахаридоза, мукополисахаридоз 2-го типа (MPS II), редкое рецессивное Х‑сцепленное генетическое заболевание из группы лизосомных болезней накопления. Возникает в результате дефицита ряда ферментов, что приводит к накоплению белково‑углеводных комплексов и жиров в клетках.

Эпидемиология

Согласно исследованиям, в период 1955—1974 годов общая заболеваемость синдромом Хантера в Великобритании составляла примерно 1 на 132 000 родившихся живыми младенцев мужского пола.

Диагностика

Болезнь проявляется в раннем возрасте (2—4 года) утолщением ноздрей, губ, языка, тугоподвижностью суставов, задержкой роста. До двух лет отмечают такие признаки, как шумное дыхание (обструкция верхних дыхательных путей), повторные риниты, паховые и пупочные грыжи.

Описание

Синдром назван в честь врача Чарльза А. Хантера (1873–1955), который впервые описал его в 1917 году.

Диагностика

Для своевременной диагностики необходимо клиническое обследование с определением активности фермента идуронат-2-сульфатаза (I2S, сульфо-идуронат сульфатаза). Чаще всего используют лабораторный скрининг-тест мочи GAG.

Справочные обозначения

Связанные термины

В энциклопедии ИНФОМЕД