Мукополисахаридоз
Мукополисахаридозы сокращённо МПС, или англ. MPS (от мукополисахариды + -ōsis) — группа метаболических заболеваний соединительной ткани, связанных с нарушением обмена кислых гликозаминогликанов (GAG, мукополисахаридов), связанных с недостаточностью лизосомных ферментов обмена гликозаминогликанов. Заболевания вызваны наследственными аномалиями обмена, проявляются в виде лизосомной болезни накопления: различных костной, хрящевой, соединительной тканей.
Классификация
Встречающийся в литературе термин «гаргоилизм», введенный в клинику английским врачом Эллисом (англ. R. W.В. Ellis) в 1936 году до открытия биохимической основы патологического процесса, объединяет мукополисахаридозы типа I (Н, S, H/S) и типа II (синдром Хантера).
Патогенез
В зависимости от недостаточности одного из ферментов лизосом, накапливаются мукополисахариды одного из трёх классов: гепаран-, дерматан- или кератансульфаты.
Справочные обозначения
| Система | Запись в источнике |
|---|---|
| OMIM | 607014 |
Связанные термины
| Понятие | Что оно обозначает |
|---|---|
| Лизосомные болезни накопления | Лизосомные болезни накопления (англ. |
| Метаболические заболевания | Метаболические заболевания — общее название группы заболеваний, связанных с нарушением нормального протекания обмена веществ (метаболизма) (нормальный обмен веществ обусловлен гармоничным сочетанием процессов катаболизма и анаболизма). |
| Болезнь Хантера | Болезнь Хантера (синдром Хантера, англ. |
В энциклопедии ИНФОМЕД
Источники
Текст адаптирован из статьи «Мукополисахаридоз» русской Википедии. Исходная редакция · История и авторы · CC BY-SA 4.0. Для словаря отобраны и сокращены фрагменты, добавлены рубрика и переходы. Адаптированный текст распространяется на тех же условиях.