Болезнь Менкеса
Болезнь Менкеса (синонимы: болезнь стальных волос, болезнь курчавых волос, синдром затылочных рогов) — нарушение клеточного транспорта меди, при котором наблюдается замедление роста, патологии нервной системы, а также характерное закручивание волос[каких?], за что это состояние также называют «болезнью курчавых волос». Комплекс симптомов вызывается мутациями в гене, кодирующем АТФ-азу АТФ-7α, участвующую в поглощении меди из пищи и передаче ионов этого металла в другие клетки в трансмембранном переносе ионов меди.
Описание
Длительность жизни детей с болезнью Менкеса невелика, обычно они погибают, не достигая 3-летнего возраста. Частая причина смерти — пневмония. Некоторые дети умирают внезапно в отсутствие выраженной острой патологии.
Наследуется рецессивно, сцеплено с X-хромосомой, соответственно фенотипический проявляется только у мальчиков. Название по автору впервые описавшем заболевание, Джона Ханса Менкеса.
Справочные обозначения
| Система | Запись в источнике |
|---|---|
| OMIM | 309400 |
Связанные термины
| Понятие | Что оно обозначает |
|---|---|
| Волосы | Волосы (лат. pili, др.-греч. τρίχες) — придатки кожи, производные из эпидермиса, представляющие собой многослойные нитеообразные структуры из эпителиальных клеток (кератиноциты, меланоциты), ороговевающих по мере удаления из точки роста в волосяных фолликулах и образующих наружный покров кожи млекопитающих. |
| Церулоплазмин | Церулоплазмин — медь-содержащий белок (металлопротеин), присутствующий в плазме крови. |
| Ацерулоплазминемия | Ацерулоплазминемия — редкое заболевание, вызванное мутациями гена, кодирующего синтез церулоплазмина. |
В энциклопедии ИНФОМЕД
Источники
Текст адаптирован из статьи «Болезнь Менкеса» русской Википедии. Исходная редакция · История и авторы · CC BY-SA 4.0. Для словаря отобраны и сокращены фрагменты, добавлены рубрика и переходы. Адаптированный текст распространяется на тех же условиях.