Болезнь Танжера

Болезнь Танжера или гипоальфалипопротеинемия — чрезвычайно редкое наследственное заболевание, характеризующееся резким снижением количества липопротеинов высокой плотности (ЛПВП), часто называемых «хорошим холестерином», в кровотоке Во всем мире было выявлено всего около 100 случаев.

Симптомы

У людей, которые являются гомозиготами по болезни Танжера, развиваются отложения различных эфиров холестерина. Они особенно заметны на миндалинах, которые приобретают желто-оранжевый цвет. Эфиры холестерина также могут быть обнаружены в лимфатических узлах, костном мозге, печени и селезенке.

Генетика

Мутации хромосомы 9q31 приводят к дефекту переносчика ABCA1. Эти мутации не позволяют белку ABCA1 эффективно транспортировать холестерин и фосфолипиды из клеток для захвата ApoA1 в кровотоке. Эта неспособность транспортировать холестерин из клеток приводит к дефициту липопротеинов высокой плотности в кровообращении, что является фактором риска ишемической болезни сердца. Кроме того, накопление холестерина в клетках может вызывать гибель клеток или нарушение их функций. Эти комбинированные факторы приводят к появлению признаков и симптомов болезни Танжера.

Диагностика

Болезнь Танжера приводит к недостаточности липопротеинов высокой плотности (ЛПВП) как у больного, так и у близких родственников. ЛПВП образуются, когда белок в кровотоке, аполипопротеин A1 (апоА1), соединяется с холестерином и фосфолипидами . Холестерин и фосфолипиды, используемые для образования ЛПВП, происходят из клеток, но транспортируются из клетки в кровь через транспортер ABCA1. Люди с болезнью Танжера имеют дефектные переносчики ABCA1 , что приводит к значительному снижению способности транспортировать холестерин из клеток и накоплению холестерина и фосфолипидов в тканях тела, что может привести к их увеличению в размерах.

Связанные термины

В энциклопедии ИНФОМЕД