Дефицит 5-альфа-редуктазы
Дефицит 5-альфа-редуктазы (также недостаток, блокада) — аутосомное рецессивное интерсекс-состояние, вызываемое мутацией фермента SRD5A2, изоформой 5-альфа-редуктазы.
Нормальное функционирование
5-альфа-редуктаза — фермент, превращающий тестостерон в дигидротестостерон в тканях. Данный фермент также принимает участие в синтезе таких нейростероидов, как аллопрегнанолон и тетрагидродеоксикортикостерон (THDOC), превращает прогестерон в дигидропрогестерон и (DHP), а деоксикортикостерон (DOC) — в дигидродеоксикостерон (DHDOC). Дефицит 5-альфа-редуктазы с точки зрения биохимии характеризуется низким уровнем тестостерона и пониженным уровнем дигидротестостерона.
Признаки
Дефицит 5-альфа-редуктазы влияет только на генетических мужчин, то есть носителей Y-хромосомы, так как на данный момент не выявлено роли данного вещества в развитии женщин.
У подверженных дефициту 5-альфа-редуктазы могут быть мужские, промежуточные или женские наружные половые органы. Они рождаются с мужскими половыми железами, включая яички и вольфовы каналы, но обычно прочие первичные половые признаки у них женские. В результате их часто воспитывают как девочек, несмотря на мужскую гендерную идентичность.
Обычно люди с данным синдромом способны производить жизнеспособную сперму; среди феминизованных субъектов имеется тенденция к клиторомегалии или наличию микропениса; уретра может быть соединена с фаллосом. Возможна эякуляция и эрекция, но часто встречается невозможность произведения коитуса.
Справочные обозначения
| Система | Запись в источнике |
|---|---|
| OMIM | 264600 |
Связанные термины
| Понятие | Что оно обозначает |
|---|---|
| Дигидротестостерон | Дигидротестостерон (ДГТ, 5α-дигидротестостерон, 5α-ДГТ, андростанолон или станолон) — биологически более активная форма тестостерона, образующаяся из него в клетках органов-мишеней под воздействием фермента 5α-редуктазы. |
| Аллопрегнанолон | Аллопрегнанолон (3-альфа,5-альфа-тетрагидропрогестерон, 3α,5α-ТГП) — нейростероид, метаболит аллопрегнандиона. |
| Тетрагидродеоксикортикостерон | Тетрагидродеоксикортикостерон (THDOC) — нейростероид, синтезируемый в мозге из дезоксикортикостерона с помощью двух ферментов: 5-альфа-редуктазы I и 3-альфа-гидроксистероидоксидоредуктазы. |
В энциклопедии ИНФОМЕД
Источники
Текст адаптирован из статьи «Дефицит 5-альфа-редуктазы» русской Википедии. Исходная редакция · История и авторы · CC BY-SA 4.0. Для словаря отобраны и сокращены фрагменты, добавлены рубрика и переходы. Адаптированный текст распространяется на тех же условиях.