Дефицит цитохрома P450 оксидоредуктазы
Дефицит цитохрома P450 оксидоредуктазы (англ. Cytochrome P450 oxidoreductase deficiency, PORD) — редкое заболевание и врожденная ошибка метаболизма, вызванное дефицитом цитохрома P450 оксидоредуктазы, белка 2-флавина, который отвечает за перенос электронов из NADPH во все 50 микросомальных цитохромов P450 (CYP450) фермента. К ним относятся стероидогенные ферменты CYP17A1 (17α-гидроксилаза/17,20-лиаза), CYP19A1 (ароматаза) и CYP21A2 (21-гидроксилаза); CYP26B1 (метаболизирует ретиноевую кислоту); и печеночные метаболизирующие ферменты CYP450 (например, CYP3A4), среди многих других ферментов CYP450.
Симптомы
Симптомы тяжелых форм заболевания включают в себя гениталии неопределенного вида, врожденную гиперплазию коры надпочечников, дефицит кортизола и синдром Антли-Бикслера (САБ). Симптомы легких форм включают синдром поликистозных яичников у женщин и гипогонадизм у мужчин. Материнская вирилизация также происходит при тяжелых формах из-за дефицита ароматазы в плаценте. Компонент САБ тяжелых форм PORD, вероятно, вызван дефицитом CYP26B1, что приводит к избытку ретиноевой кислоты и дефектам во время эмбриогенеза скелета. Все формы данного заболевания у людей, вероятно, являются частичными, поскольку нокаут POR у мышей приводит к смерти во время пренатального развития.
Связанные термины
| Понятие | Что оно обозначает |
|---|---|
| Вирилизация | Вирилизация (лат. virilis — мужской, свойственный мужчине), маскулинизация или вирильный синдром — симптомокомплекс, характеризующийся появлением мужских черт (тип телосложения, оволосение, тембр голоса и других) у женщин в результате активации андрогенов — мужских половых гормонов (андрогенизация). |
| Обходные пути биосинтеза андрогенов у человека | Обходные пути биосинтеза андрогенов (англ. backdoor pathway of androgen biosynthesis) — название метаболических путей, в которых синтезируются мужские половые гормоны (андрогены) из стероидов, содержащих 21 атом углерода (C21), путём их 5α-восстановления без участия тестостерона и андростендиона в качестве промежуточных метаболических продуктов. |
| XX-дисгенезия гонад | XX-дисгенезия гонад — тип женского гипогонадизма, при котором отсутствуют функциональные яичники, которые в норме вызывают половое созревание у девочек с кариотипом 46, XX. |
В энциклопедии ИНФОМЕД
Источники
- orpha.net · Congenital-adrenal-hyperplasia-due-to-cytochrome-P450-oxidoreductase-deficiency-RUrusAbs12654_.
- web.archive.org · Congenital-adrenal-hyperplasia-due-to-cytochrome-P450-oxidoreductase-deficiency-RUrusAbs12654_.
Текст адаптирован из статьи «Дефицит цитохрома P450 оксидоредуктазы» русской Википедии. Исходная редакция · История и авторы · CC BY-SA 4.0. Для словаря отобраны и сокращены фрагменты, добавлены рубрика и переходы. Адаптированный текст распространяется на тех же условиях.