Фибродисплазия

Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая, или ФОП (от лат. fibrō «волокно» + dys «расстройство, нарушение» + др.-греч. πλάσις «строение, структура»; лат. os, ossis «кость» + facio «окостенение»), — это редкое и тяжёлое генетическое заболевание, при котором мышцы, сухожилия и связки постепенно превращаются в кости. Процесс прогрессирует с годами, начиная обычно в пределах десятилетнего возраста у детей с мутацией определённого гена. Самые ранние зарегистрированные случаи относятся ко времени XVII и XVIII веков. В 1692 французский врач Гай Пэтин встретился с пациентом, который имел ФОП, и упоминал эту встречу в своих письмах. В 1736 британский врач Джон Фрек описал подробно подростка, диагноз которого включал набухания по всей спине.

Также в источнике — Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая.

Симптомы

Дети, рождённые с фибродисплазией, отличаются характерной патологией большого пальца ноги — одна или несколько фаланг пальца искривлены внутрь и иногда в нём не хватает сустава. Этот признак позволяет диагностировать ФОП у ребёнка с вероятностью 95 %. Также болезнь характеризуется обострениями, как правило, без видимых причин. Обострения бывают нескольких видов, самое распространённое — появление под кожей ребёнка уплотнений размером от одного до десяти сантиметров неопределимого характера, на шее, спине, предплечьях в возрасте до 10 лет, в любом другом месте в более старшем возрасте.

Пример

В качестве обоснования Маккьюсик привёл тот факт, что другие мягкие (или волокнистые — fibro) ткани в дополнение к мышцам (например, сухожилия и связки) могут быть затронуты окостенением.

Справочные обозначения

Связанные термины

В энциклопедии ИНФОМЕД