Фронтотемпоральная деменция и паркинсонизм 17 хромосомы
Лобно-височная деменция с паркинсонизмом-17 (FTDP-17) — аутосомно-доминантное нейродегенеративное заболевание, влияющее на поведение, речь и движение. Симптомы этого заболевания, как правило, становятся заметными после 40 лет. Большинство заболевших живут от 5 до 10 лет после появления симптомов, хотя описаны случаи с более длительной выживаемостью.
Эпидемиология
Во всем мире распространённость FTDP-17 неизвестна. В Нидерландах, где была изучена распространённость этого заболевания, оно поражает приблизительно 1 из 1 000 000 человек. Однако, скорее всего, имеет место гиподиагностика и фактическая картина может отличаться в большую сторону по сравнению с числом зарегистрированных случаев.
Диагностика
Диагноз ставится на основании клинических данных, семейного анамнеза, наличии при КТ или МРТ атрофии лобной или височной долей. Окончательный диагноз устанавливается при биопсии мозга или аутопсии.
Генетика
Болезнь обусловлена мутациями в гене MAPT. Этот ген локализован на хромосоме 17.
Клиническая картина
При неврологическом обследовании обнаруживаются характерные для поражения лобных долей признаки – рефлексы орального автоматизма, хватательный рефлекс, оживление сухожильных рефлексов, позже могут присоединяться нарушения стояния и ходьбы, гипокинезия и падения.
Связанные термины
| Понятие | Что оно обозначает |
|---|---|
| Нейродегенеративное заболевание | Нейродегенеративное заболевание, нейродегенерация (греч. νέυρο-, нейро-, «нервы-» и лат. dēgenerāre, «вырождаться») — неврологическое расстройство с гетерогенными клиническими и патологическими проявлениями, которые затрагивают особые подмножества нейронов в определенных анатомических отделах нервной системы. |
| Саккада | Саккады (от французского saccade; «рывок», «толчок») — быстрые, строго согласованные движения глаз, происходящие одновременно и в одном направлении. |
| 17-я хромосома человека | 17-я хромосома человека является частью генома человека и насчитывает более 81 млн пар оснований, что составляет от 2,5 до 3 % всего ДНК-материала клетки. |
В энциклопедии ИНФОМЕД
Источники
Текст адаптирован из статьи «Фронтотемпоральная деменция и паркинсонизм 17 хромосомы» русской Википедии. Исходная редакция · История и авторы · CC BY-SA 4.0. Для словаря отобраны и сокращены фрагменты, добавлены рубрика и переходы. Адаптированный текст распространяется на тех же условиях.