Гипофосфатемический рахит
Гипофосфатемический рахит (лат. Hypophosphatemic rickets, HR), Х-ГФР, фосфат-диабет, витамин-Д-резистентный рахит — это генетически гетерогенная группа заболеваний, характеризующаяся развитием рахита из-за повышенного выведения фосфора из организма по причине нарушения реабсорбции фосфатов в почках, то есть обратного всасывания фосфора из первичной мочи в кровь. Средний возраст манифестации от 6 месяцев до 1,5 лет. В связи с тем, что фосфор необходим для нормального роста и развития костей, дети с этим заболеванием часто имеют рост ниже среднего и деформации нижних конечностей.
Эпидемиология
ГФР относится к редким (орфанным) наследственным заболеваниям. Наиболее распространена Х-сцепленная доминантная форма гипофосфатемического рахита (ген PHEX) и встречается с частотой 1:20 000 новорожденных. Частота остальных форм неизвестна.
Патогенез
В большинстве случаев в основе патогенеза Х-сцепленного гипофосфатемического рахита лежит нарушение контроля образования гормона фактора роста фибробластов 23 (FGF23), повышение его концентрации в крови. FGF23 производится в клетках костной ткани и регулирует метаболизм фосфора и витамина Д в организме. Высокий уровень FGF23 приводит к нарушению реабсорбции фосфора в почках и развитию гиперфосфатурии (увеличение выведения фосфатов с мочой). Чрезмерное выведение фосфора из организма с мочой приводит к аномально низкому уровню фосфора в крови (гипофосфатемии).
Справочные обозначения
| Система | Запись в источнике |
|---|---|
| OMIM | 307800, 300554, 193100, 241520, 613312, 241530, 146350, 612286, 612287, 259775. |
Связанные термины
| Понятие | Что оно обозначает |
|---|---|
| Ортопедия | Ортопедия (ортопедия, греч. ὀρθός — «прямой; правильный» и παιδεία — «воспитание (детей)») — раздел клинической медицины, раздел хирургии, изучающий профилактику, диагностику и лечение деформаций и нарушений функций костно-мышечной системы, которые являются результатом врождённых дефектов, пороков развития, последствий травм или заболеваний. |
| Реабсорбция | Реабсорбция (лат. re обратное + лат. absorptio поглощение, всасывание) — это процесс, при котором нефрон возвращает воду и растворенные вещества из первичной мочи обратно в кровоток. |
| Редкие заболевания | Редкие заболевания, орфанные заболевания (англ. rare disease, orphan disease) — заболевания, затрагивающие небольшую часть популяции. |
В энциклопедии ИНФОМЕД
Источники
Текст адаптирован из статьи «Гипофосфатемический рахит» русской Википедии. Исходная редакция · История и авторы · CC BY-SA 4.0. Для словаря отобраны и сокращены фрагменты, добавлены рубрика и переходы. Адаптированный текст распространяется на тех же условиях.