Ихтиоз Арлекина

Ихтиоз Арлекина (плод Арлекина, ихтиоз плода, злокачественная кератома, англ. Harlequin-type ichthyosis) — генетическое заболевание, которое приводит к утолщению кожи почти по всему телу при рождении. Относится к редким тяжёлым заболеваниям из группы ихтиозиформных эритродермий с аутосомно-рецессивным типом наследования. На коже образуются большие пластины ромбовидной, трапециевидной или прямоугольной формы, разделённые глубокими трещинами. Трещины влияют на форму век, носа, рта и ушей и ограничивают движения рук и ног. Ограничение движения грудной клетки может привести к затруднению дыхания. Пластины отваливаются в течение нескольких недель. Другие осложнения могут включать преждевременные роды, инфекцию, проблемы с температурой тела и обезвоживание. Это заболевание является наиболее тяжелой формой ихтиоза (если не считать синдромы, которые включают ихтиоз, к примеру, синдром Ноя-Лаксовой ).

Признаки и симптомы

У новорожденных с ихтиозом Арлекина наблюдается гиперкератоз в виде толстых, разделяющихся трещинами пластин. Есть серьёзные деформации черепа и лица. Уши и нос могут быть очень слабо развиты или полностью отсутствовать. Веки могут быть вывернуты, что делает глаза и область вокруг них очень восприимчивыми к инфекции. Суставы могут не двигаться и быть меньше нормального размера. В пальцах может появится гипоплазия. Иногда обнаруживалась полидактилия.

Связанные термины

В энциклопедии ИНФОМЕД