Ключично-черепной дизостоз
Ключично-черепной дизостоз (Ключично-черепная дисплазия, синдром Шейтхауэра — Мари — Сентона) — это наследственное заболевание, вызванное мутациями в гене Runx2, расположенном на коротком плече 6 хромосомы. Ключично-черепной дизостоз передаётся по аутосомно-доминантному типу. Характеризуется дефектами развития костей черепа, а также полным или частичным отсутствием ключиц.
Симптоматика
Другие медицинские проблемы включают рецидивы инфекций верхних дыхательных путей; осложнения, рецидивы инфекции ушей; ранний остеопороз и проблемы с суставами; высокую частоту кесарева сечения у женщин; легкую степень моторной задержки у детей в возрасте до пяти лет.
Эпидемиология
Распространенность ключично-черепного дизостоза — один на миллион, но это, скорее всего, условно, так как по сравнению с другими скелетными дизостозами относительно мало медицинских осложнений.
Диагностика
Диагностика ключично-черепного дизостоза основана на клинических симптомах и рентгенологических исследованиях, которые включают изображения черепа, грудной клетки, таза и рук. Главный рентгенологический симптом — дефекты ключиц. Обычно отсутствует наружный (акромиальный) конец ключицы, в то время как внутренний (грудинный) конец присутствует. Но иногда ключица состоит из двух фрагментов. Полное отсутствие ключицы встречается редко.
Симптоматика
Заболевание встречается поровну у мужчин и женщин, и ему подвержены все расы.
Справочные обозначения
| Система | Запись в источнике |
|---|---|
| OMIM | 119600 |
Связанные термины
| Понятие | Что оно обозначает |
|---|---|
| Арахнодактилия | Арахнодактилия (лат. arachnodactylia; др.-греч. ἀράχνη — паук + греч. δάκτυλος палец) также известна как «паучьи пальцы» — патологическое состояние, при котором пальцы аномально удлинённые и узкие по сравнению с ладонью. |
| Болезнь Горхема | Болезнь Горхема (гемангиомы с остеолизисом, костнососудистая дисплазия, исчезающая кость, фантомная кость и т. д.) — редкое врождённое заболевание, проявляющееся массивным разрастанием сосудов (сосудистыми мальформациями) с замещением и разрушением костной ткани. |
| Болезнь Кёллера I | Болезнь Кёллера I — хроническое дистрофическое заболевание ладьевидной кости стопы, приводящее к её асептическому некрозу. |
Источники
Текст адаптирован из статьи «Ключично-черепной дизостоз» русской Википедии. Исходная редакция · История и авторы · CC BY-SA 4.0. Для словаря отобраны и сокращены фрагменты, добавлены рубрика и переходы. Адаптированный текст распространяется на тех же условиях.