Комбинированная малоновая и метилмалоновая ацидурия
Комбинированная малоновая и метилмалоновая ацидурия (англ.: combined malonic and methylmalonic aciduria, CMAMMA), также называемая комбинированной малоновой и метилмалоновой ацидемией — это наследственное метаболическое заболевание, характеризующееся повышенным уровнем малоновой кислот и метилмалоновой кислот. Однако уровень метилмалоновой кислоты превышает уровень малоновой кислоты. CMAMMA — это не только органическая ацидурия, но и дефект митохондриального синтеза жирных кислот (mtFASII). Некоторые исследователи предположили, что CMAMMA может быть одной из самых распространённых форм метилмалоновой ацидемии и, возможно, одной из часто встречаемых врождённых ошибок метаболизма. Из-за того, что диагноз ставится нечасто, чаще всего он остается невыявленным.
Также в источнике — CMAMMA, КМАММА.
Патофизиология
ACSF3 кодирует ацил-КоА синтетазу, которая локализована в митохондриях и обладает высокой специфичностью для малоновой и метилмалоновой кислот. Она отвечает как малонил-КоА синтетаза за превращение малоновой кислоты в малонил-КоА и как метилмалонил-КоА синтетаза за превращение метилмалоновой кислоты в метилмалонил-КоА.
Диагностика
В связи с широким спектром клинических симптомов и значительным пропуском через программы скрининга новорождённых, считается, что CMAMMA является недостаточно распознаваемым заболеванием.
Симптомы и признаки
Когда первые симптомы появляются в детстве, они чаще всего являются промежуточными метаболическими нарушениями, тогда как у взрослых это обычно неврологические симптомы.
Связанные термины
| Понятие | Что оно обозначает |
|---|---|
| Липоевая кислота | Липоевая кислота (липоат), также известна как α-липоевая кислота или тиоктовая кислота — сероорганическое соединение, является важным коферментом для многих ферментативных комплексов. |
| Метаболические заболевания | Метаболические заболевания — общее название группы заболеваний, связанных с нарушением нормального протекания обмена веществ (метаболизма) (нормальный обмен веществ обусловлен гармоничным сочетанием процессов катаболизма и анаболизма). |
| Наследственные болезни обмена веществ | Наследственные нарушения обмена веществ включают в себя большую группу наследственных заболеваний, затрагивающих расстройства обмена веществ (метаболизма). |
В энциклопедии ИНФОМЕД
Источники
- orpha.net · OC_Exp.php
- Публикация, DOI · 10.1007%2F8904_2016_531
- Публикация, DOI · 10.1002%2Fjimd.12032
Текст адаптирован из статьи «Комбинированная малоновая и метилмалоновая ацидурия» русской Википедии. Исходная редакция · История и авторы · CC BY-SA 4.0. Для словаря отобраны и сокращены фрагменты, добавлены рубрика и переходы. Адаптированный текст распространяется на тех же условиях.