Кристаллическая дистрофия Bietti

Кристаллическая дистрофия Bietti (BCD), также называемая кристаллическая корнеоретинальная дистрофия Bietti , является редким аутосомно — рецессивным заболеванием глаз и названа в честь доктора G.B. Bietti.

Также в источнике — кристаллическая корнеоретинальная дистрофия Bietti.

Генетика

BCD наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что дефектный ген, ответственный за беспорядок размещён в аутосоме, и две копии дефектного гена (унаследованные по одной от каждого родителя) требуются для того, чтобы родиться с расстройством. Родители человека с аутосомно — рецессивным расстройством перенесли по одной копии дефектного гена, но, как правило, сами не испытывали каких-либо признаков или симптомов расстройства.

Описание

BCD является редким заболеванием и, кажется, чаще встречается у людей азиатского происхождения.

Генетика

BCD связано с мутациями гена CYP4V2. нематода C. elegans имеет дублированные гены (cyp31A2 и cyp31A3), которые ортологичны человеческому гену. Эти гены кодируют цитохрому Р450, участвующих в синтезе жирных кислот.

Справочные обозначения

Связанные термины