Липоидная врождённая гиперплазия надпочечников
Липоидная врождённая гиперплазия надпочечников — одна из форм врождённой гиперплазии надпочечников, при которой нарушен начальный этап стероидогенеза. Название заболевания происходит от липоидных отложений, обнаруживаемых у пациентов в клетках коры надпочечников, и, вероятно, возникающих из-за избыточного накопления холестерина при недостаточном преобразовании его в стероиды.
Описание
Подавляющее число отмеченных случаев возникает при мутациях гена StAR, предположительно отвечающего за транспорт холестерина в митохондрии для последующего преобразования в стероиды. Описан лишь один случай липоидной гиперплазии вследствие гетерозиготной мутации другого гена, CYP11A1, кодирующего фермент, преобразующий холестерин в первый метаболит стероидогенного каскада - прегненолон.
Справочные обозначения
| Система | Запись в источнике |
|---|---|
| OMIM | 201710 |
Связанные термины
| Понятие | Что оно обозначает |
|---|---|
| Прегненолон | Прегненолон — стероидный гормон, первый метаболит в цепочке стероидогенеза. |
| XX-дисгенезия гонад | XX-дисгенезия гонад — тип женского гипогонадизма, при котором отсутствуют функциональные яичники, которые в норме вызывают половое созревание у девочек с кариотипом 46, XX. |
| Анорхизм | Анорхизм (др.-греч. ἀν- — отрицательная приставка + ὄρχις — яичко, синоним — анорхия) — аномалия развития, проявляющаяся полным отсутствием яичек; сочетается с отсутствием придатков яичек, семявыносящих протоков, предстательной железы. |
В энциклопедии ИНФОМЕД
Источники
Текст адаптирован из статьи «Липоидная врождённая гиперплазия надпочечников» русской Википедии. Исходная редакция · История и авторы · CC BY-SA 4.0. Для словаря отобраны и сокращены фрагменты, добавлены рубрика и переходы. Адаптированный текст распространяется на тех же условиях.