Маннозидоз
Маннозидозы — редкие наследственные заболевания из группы лизосомных болезней накопления с аутосомно-рецессивным типом наследования.
Патогенез
Генетически детерминированный дефект фермента (α- или β-маннозидазы), участвующего в расщеплении сложных углеводов в лизосомах ведёт к накоплению метаболитов внутри клетки с последующим нарушением её функции. Отсутствие фермента лизосом приводит к летальному исходу в раннем детстве, связанному с резким расстройством работы центральной нервной системы. Частичное нарушение активности фермента вызывает развитие клинической картины более мягких типов заболевания, сопровождающихся тугоухостью, психическими расстройствами, повышенной восприимчивостью к развитию бактериальной инфекции и деформациями скелета. Течение заболевания прогрессирующее.
Справочные обозначения
| Система | Запись в источнике |
|---|---|
| OMIM | 248500 |
Связанные термины
| Понятие | Что оно обозначает |
|---|---|
| Лизосомные болезни накопления | Лизосомные болезни накопления (англ. |
| Редкие заболевания | Редкие заболевания, орфанные заболевания (англ. rare disease, orphan disease) — заболевания, затрагивающие небольшую часть популяции. |
| Центральная нервная система | Центральная нервная система (ЦНС) — основная часть нервной системы животных и человека, состоящая из нейронов, их отростков и вспомогательной глии; у беспозвоночных представлена системой тесно связанных между собой нервных узлов (ганглиев), а у позвоночных животных (включая человека) — спинным и головным мозгом. |
Источники
- Рубрика MeSH — Mannosidase Deficiency Diseases
- OMIM · запись в справочнике
- Публикация, DOI · 10.1093%2Fhmg%2Fddh220
Текст адаптирован из статьи «Маннозидоз» русской Википедии. Исходная редакция · История и авторы · CC BY-SA 4.0. Для словаря отобраны и сокращены фрагменты, добавлены рубрика и переходы. Адаптированный текст распространяется на тех же условиях.