Мутация H63D гена HFE
Мутация H63D вызывает в 63-й позиции замену аминокислоты гистидин на аспартат и приводит к нарушению пространственной структуры белка HFE. Такой белок не способен связываться с рецептором трансферрина 1. Гетерозиготных носителей мутации около 15 % в популяциях русских и среднеевропейцев. Гомозиготные мутации H63D гена HFE иногда являются причиной гемохроматоза, однако они связаны с возникновением других состояний, таких как гипотрансферринемия, дисфункция печени, проблемы с костями и суставами, сахарный диабет, болезни сердца, дисбаланс гормонов, поздняя порфирия, бесплодие, инсульт, нейродегенеративные заболевания и повреждения мозга, некоторые виды рака, заболевания вен и периферических артерий.
Связанные термины
| Понятие | Что оно обозначает |
|---|---|
| Аспарагиновая кислота | Аспарагиновая кислота (аминоянтарная кислота, аспартат, аминобутандиовая кислота, 2-аминобутандиовая кислота, сокр.: Asp, D) — алифатическая заменимая аминокислота, одна из 20 протеиногенных аминокислот организма. |
| Неалкогольная жировая болезнь печени | Неалкогольная жировая болезнь печени (НЖБП или НАЖБП) — частный случай стеатогепатоза, возникающего у людей, не злоупотребляющих алкоголем. |
| Ацерулоплазминемия | Ацерулоплазминемия — редкое заболевание, вызванное мутациями гена, кодирующего синтез церулоплазмина. |
В энциклопедии ИНФОМЕД
Источники
Текст адаптирован из статьи «Мутация H63D гена HFE» русской Википедии. Исходная редакция · История и авторы · CC BY-SA 4.0. Для словаря отобраны и сокращены фрагменты, добавлены рубрика и переходы. Адаптированный текст распространяется на тех же условиях.