Мутация сдвига рамки считывания

Мутация сдвига рамки считывания (также фреймшифт-мутация) — тип мутации в последовательности ДНК, для которого характерна вставка или делеция нуклеотидов, в количестве не кратном трём. В результате происходит сдвиг рамки считывания при транскрипции мРНК. Мутации сдвига рамки считывания делятся на мишенные, немишенные, мишенные задерживающиеся и немишенные задерживающиеся мутации сдвига рамки считывания.

Механизм действия

В связи с триплетным характером генетического кода, вставка или делеция числа нуклеотидов, не кратных трём, приводит к сильному искажению информации в транскрибируемой мРНК. Также в результате может появиться стоп-кодон, что приводит к преждевременной терминации синтеза белка.

Механизмы образования мишенных мутаций сдвига рамки считывания

В рамках полимеразно-таутомерной модели ультрафиолетового мутагенеза были развиты модели механизмов образования мишенных инсерций, мишенных делеций и мишенных сложных инсерций, вызванных цис-син-циклобутановыми тиминовыми димерами. Структурный анализ встраивания канонических оснований ДНК напротив цис-син-циклобутановых тиминовых димеров, содержащих тимин в одной определенной редкой таутомерной форме, показал, что напротив них невозможно встроить ни одно каноническое основание так, чтобы образовались водородные связи между основаниями в этой редкой таутомерной форме, и каноническими основаниями ДНК. Напротив цис-син-циклобутановых тиминовых димеров, содержащих молекулы тимина в этой редкой таутомерной форме, могут появиться бреши в один нуклеотид.

Связанные термины

В энциклопедии ИНФОМЕД