Недостаточность аденилосукцинат лиазы
Аденилосукцинат лиаза (ASL), катализирует две реакции биосинтеза пуриновых нуклеотидов: образование аминоимидазолкарбоксамид риботида (AICAR) из сукциниламиноимидазолкарбоксамид (SAICA) риботида, а также аденозин монофосфата (AMP) из аденилосукцината (S-АMP). Заболевание, связанное с недостаточностью ASL (МКБ9: 277.2, рубрика: Оther disorders of purine and pyrimidine metabolism), описано около тридцати лет назад J. Jaeken и G. Van den Berghe, является аутосомно-рецессивным дефектом биосинтеза пуринов de novo у человека и характеризуется накоплением двух нуклеозидов — SAICA рибозида и сукциниладенозина (S-Аdо) в ликворе, плазме и моче. В наибольшей концентрации эти соединения обнаруживаются в моче.
Описание
Диагноз ставится на основании обнаружения нуклеозидов в моче. Экспресс диагностика проводится либо на основании метода Браттона-Маршалла (колориметрический), либо на основе метода Руднева, основу которого составляет спектрофотометрия мочи (А.Ю. Руднев и соавторы 1990, 1991; Rudnev et al.,1994,1996,1997).
В России на настоящий момент не выявлено ни одного случая заболевания, несмотря на попытки проведения скрининга данной нозологии (Rudnev et al.,1996; Руднев А. Ю., 1997).
Связанные термины
| Понятие | Что оно обозначает |
|---|---|
| Наследственные болезни обмена веществ | Наследственные нарушения обмена веществ включают в себя большую группу наследственных заболеваний, затрагивающих расстройства обмена веществ (метаболизма). |
| Моча | Моча, или урина (лат. urina) — вид экскрементов, продукт жизнедеятельности животных и человека, выделяемый почками. |
| DIDMOAD-синдром | DIDMOAD-синдром (произносится Дидмоад-синдром — аббревиатура расшифровывается как Diabetes Insipidus, Diabetes Mellitus — несахарный, сахарный диабет; Optic Atrophy — атрофия диска зрительного нерва; Deafness — тугоухость, известен также как Синдром Вольфрама) — аутосомно-рецессивно наследуемый синдром, ассоциированный с инсулинозависимым сахарным диабетом и прогрессирующей атрофией диска зрительного нерва, которые выявляют до 16-летнего возраста. |
В энциклопедии ИНФОМЕД
Источники
Текст адаптирован из статьи «Недостаточность аденилосукцинат лиазы» русской Википедии. Исходная редакция · История и авторы · CC BY-SA 4.0. Для словаря отобраны и сокращены фрагменты, добавлены рубрика и переходы. Адаптированный текст распространяется на тех же условиях.