Недостаточность дигидроптеридинредуктазы
Недостаточность дигидроптеридинредуктазы — генетическое расстройство синтеза тетрагидробиоптерина (BH4), вызываемое мутациями гена QDPR. Мутации гена нарушают работу фермента 6,7-дигидроптеридинредуктазы (ДГПР), отвечающего за регенерацию BH4. Тип наследования - аутосомно-рецессивный.
Симптомы
Заболевание проявляется такими симптомами, как повышение концентрации фенилаланина (гиперфенилаланинемия), микроцефалия, гипотония, умственная отсталость и эпилептические судороги. Доля пациентов с микроцефалией достигает 25%, в то время как при других формах недостаточности BH4 микроцефалия отмечается у 1% пациентов.
Диагностика
Для надёжной диагностики заболевания выполняют анализ активности фермента ДГПР методом сухой капли крови (Dried Blood Spot, DBS) — этот анализ позволяет отличить недостаточность ДГПР от других форм недостаточности BH4.
Связанные термины
| Понятие | Что оно обозначает |
|---|---|
| Недостаточность тетрагидробиоптерина | Недостаточность тетрагидробиоптерина (недостаточность BH4) — редкое состояние, при котором пациент страдает от недостатка тетрагидробиоптерина — важного кофермента, необходимого для синтеза моноаминовых нейромедиаторов дофамина и серотонина. |
| Тетрагидробиоптерин | Тетрагидробиоптерин (BH4) — кофермент, участвующий в ряде важных биохимических реакций, в частности в процессах гидроксилирования на этапе промежуточного обмена ароматических аминокислот. |
| Микроцефалия | Микроцефалия (от греч. μικρός — маленький и κεφαλή — голова) — значительно (более чем на два стандартных отклонения от среднего) меньший, нежели в норме для этого возраста, размер мозговой части черепа и, соответственно, головного мозга. |
В энциклопедии ИНФОМЕД
Источники
Текст адаптирован из статьи «Недостаточность дигидроптеридинредуктазы» русской Википедии. Исходная редакция · История и авторы · CC BY-SA 4.0. Для словаря отобраны и сокращены фрагменты, добавлены рубрика и переходы. Адаптированный текст распространяется на тех же условиях.