Недостаточность сепиаптеринредуктазы
Недостаточность сепиаптеринредуктазы — заболевание, вызываемое нарушением работы фермента сепиаптеринредуктазы, участвующего в цепочке синтеза тетрагидробиоптерина. Развивающаяся при этом заболевании недостаточность тетрагидробиоптерина вызывает снижение уровней нейромедиатора дофамина, вследствие чего у пациентов отмечаются двигательные нарушения, такие как дистония и окулогирные кризы.
Симптомы
У значительной части пациентов отмечается задержка двигательного и речевого развития, аксиальная гипотония, дистония, слабость и окулогирные кризы. Примерно у 60 % пациентов наблюдается паркинсонизм либо акинетико-ригидный синдром. В большинстве случаев симптомы постепенно усугубляются к вечеру и ослабляются после периода отдыха. Психические нарушения и проблемы с поведением отмечаются примерно у 45 % пациентов.
В отличие от большинства форм недостаточности BH4, анализ крови при недостаточности сепиаптеринредуктазы не выявляет повышенной концентрации фенилаланина, что значительно затрудняет диагностику. По данным, приведенным в консенсусном руководстве 2020 года, средний возраст постановки диагноза составляет 8.9 лет, несмотря на то, что начальные симптомы могут наблюдаться в первые 18 месяцев жизни пациента.
Связанные термины
| Понятие | Что оно обозначает |
|---|---|
| Недостаточность тетрагидробиоптерина | Недостаточность тетрагидробиоптерина (недостаточность BH4) — редкое состояние, при котором пациент страдает от недостатка тетрагидробиоптерина — важного кофермента, необходимого для синтеза моноаминовых нейромедиаторов дофамина и серотонина. |
| Тетрагидробиоптерин | Тетрагидробиоптерин (BH4) — кофермент, участвующий в ряде важных биохимических реакций, в частности в процессах гидроксилирования на этапе промежуточного обмена ароматических аминокислот. |
| Дофамин | Дофамин (допамин, DA) — гормон и нейромедиатор. |
В энциклопедии ИНФОМЕД
Источники
Текст адаптирован из статьи «Недостаточность сепиаптеринредуктазы» русской Википедии. Исходная редакция · История и авторы · CC BY-SA 4.0. Для словаря отобраны и сокращены фрагменты, добавлены рубрика и переходы. Адаптированный текст распространяется на тех же условиях.