Нейроферритинопатия
Нейроферритинопатия (также заболевание базальных ганглий с поздним началом) - редкое заболевание, развивающееся у взрослых лиц. Симптомы заболевания - дистония, хорея и брадикинезия. Впервые заболевание описано в одной большой семье в Великобритании. Со временем двигательные расстройства и когнитивные нарушения прогрессируют. Наследуется по аутосомно-доминантному типу с низкой пенетрантностью. Вызывается мутацией гена FTL, кодирующего лёгкую цепь ферритина.
Также в источнике — заболевание базальных ганглий с поздним началом.
Справочные обозначения
| Система | Запись в источнике |
|---|---|
| OMIM | 606159 |
Связанные термины
| Понятие | Что оно обозначает |
|---|---|
| GM1-ганглиозидоз | GM1-ганглиозидозы — редкие наследственные заболевания из группы лизосомных болезней накопления. |
| GM2-ганглиозидоз | GM2-ганглиозидоз — тяжёлое наследственное заболевание, развивающееся в результате дефицита или недостаточной активности фермента гексозаминидазы и накопления в клетках ганглиозидов. |
В энциклопедии ИНФОМЕД
Источники
Текст адаптирован из статьи «Нейроферритинопатия» русской Википедии. Исходная редакция · История и авторы · CC BY-SA 4.0. Для словаря отобраны и сокращены фрагменты, добавлены рубрика и переходы. Адаптированный текст распространяется на тех же условиях.