Первичная цилиарная дискинезия
Первичная цилиарная дискинезия — это генетически детерминированное заболевание, в основе которого лежит дефект ультраструктур ресничек мерцательного эпителия, приводящий к нарушению их двигательной функции.
Симптомы
Ведущим проявлением первичной цилиарной дискинезии являются рецидивирующие с детского возраста воспалительные заболевания верхних и нижних дыхательных путей, постоянный кашель с гнойной мокротой, влажные хрипы в легких. В более позднем возрасте формируются бронхоэктазы. Можно наблюдать отставание в физическом развитии, изменение концевых фаланг пальцев (симптом барабанных палочек). У многих больных отмечаются рецидивирующие экссудативные отиты со снижением слуха.
Другие проявления
У мужчин с ПЦД часто выявляют бесплодие, вызванное дефектной подвижностью сперматозоидов, у женщин нередко наблюдается внематочная беременность, вызванная аномальным строением фимбрий фаллопиевых труб.
Этиология и распространенность
Тип наследования — аутосомно-рецессивный, описаны и более редкие Х- сцепленные формы.
ПЦД относится к орфанным заболеваниям, по данным разных авторов распространенность составляет от 1:15000 до 1:60000 новорожденных. Наиболее частой и классической формой является синдром Картагенера (40 — 60% от общего числа).
Справочные обозначения
| Система | Запись в источнике |
|---|---|
| OMIM | 606763 |
Связанные термины
| Понятие | Что оно обозначает |
|---|---|
| Цилиопатии | Цилиопатии — генетически обусловленные заболевания, возникающие при нарушении структуры или функции цилий. |
| Транспозиция органов | Транспозиция внутренних органов (лат. situs inversus) (также называемая зеркальным [обратным] расположением внутренних органов) — редкий вариант биологической аномалии, в котором основные внутренние органы имеют зеркальное расположение по сравнению с обычным нормальным положением: верхушка сердца обращена вправо (то есть сердце находится с правой стороны), печень расположена слева, желудок — справа. |
| X-сцепленное рецессивное наследование | X-сцепленное рецессивное наследование (англ. |
В энциклопедии ИНФОМЕД
Источники
Текст адаптирован из статьи «Первичная цилиарная дискинезия» русской Википедии. Исходная редакция · История и авторы · CC BY-SA 4.0. Для словаря отобраны и сокращены фрагменты, добавлены рубрика и переходы. Адаптированный текст распространяется на тех же условиях.