Цилиопатии
Цилиопатии — генетически обусловленные заболевания, возникающие при нарушении структуры или функции цилий.
Структура и функции цилий
Цилии (реснички или жгутики) представляют собой эволюционно консервативные органеллы, расположенные на апикальной поверхности эукариотических клеток. В зависимости от внутренней структуры и выполняемой функции все цилии можно разделить на два основных типа: подвижные (флагеллы) и неподвижные (сенсорные).
Молекулярные механизмы цилиопатий
Цилиогенез (процесс образования цилий) может быть разделен на четыре основные стадии: формирование центриолей, миграция центриолей к апикальной мембране, трансформация центриолей в базальные тельца, формирование аксонемы и ассоциированных структур. Мутации генов, контролирующих данные процессы, в подавляющем большинстве случаев приводят к структурным аномалиям цилий, и, как следствие, к развитию цилиопатий. Наиболее изученными цилиопатийными генами являются гены, контролирующие процесс интрафлагеллярного транспорта. Отдельно стоит отметить гены, кодирующие функциональные протеины цилий. Мутации некоторых из них (например, полицистинов) также приводят к возникновению цилиопатий.
Структура и функции цилий
Исторически, флагеллы являются наиболее изученным типом цилий. Обычно расположенные в большом количестве на поверхности клеток, флагеллы создают волнообразное биение, которое, в свою очередь, обуславливает движение одиночных клеток и течение различных тканевых жидкостей. Ярким примером может служить течение цереброспинальной жидкости в желудочках головного мозга, а также движение яйцеклеток и сперматозоидов относительно соответствующего репродуктивного тракта. Внутренняя структура флагелл (аксонема) может быть охарактеризована формулой (9+2), где девять периферически расположенных дублетов микротрубочек окружают две синглетные микротрубочки в центре. Наличие аксонемного динеина в структуре флагелл обеспечивает взаимное скольжение микротрубочек и, как следствие, волнообразное биение всей органеллы.
Связанные термины
| Понятие | Что оно обозначает |
|---|---|
| Генные болезни | Генные болезни — большая группа заболеваний, возникающих в результате повреждения ДНК на уровне гена. |
| Транспозиция органов | Транспозиция внутренних органов (лат. situs inversus) (также называемая зеркальным [обратным] расположением внутренних органов) — редкий вариант биологической аномалии, в котором основные внутренние органы имеют зеркальное расположение по сравнению с обычным нормальным положением: верхушка сердца обращена вправо (то есть сердце находится с правой стороны), печень расположена слева, желудок — справа. |
| Полидактилия | Полидактилия (др.-греч. πολύς — много + δάκτυλος — палец, синоним — многопалость), также известная как гипердактилия — порок развития, характеризующейся большим, чем в норме, количеством пальцев на руках или ногах у человека, собак, котов и лошадей. |
В энциклопедии ИНФОМЕД
Источники
Текст адаптирован из статьи «Цилиопатии» русской Википедии. Исходная редакция · История и авторы · CC BY-SA 4.0. Для словаря отобраны и сокращены фрагменты, добавлены рубрика и переходы. Адаптированный текст распространяется на тех же условиях.