Пикнодизостоз

Пикнодизостоз (от др.-греч. πυκνός — плотный, крепкий, частый + др.-греч. δυσ — приставка, означающая «затруднение», «отклонение от нормы», «нарушение функции» + др.-греч. ὀστέον — кость + лат. -ōsis — суффикс, означающий «патологическое состояние», «болезнь») — редкое наследственное заболевание из группы лизосомных болезней накопления, патология костной ткани, связанная с мутацией гена, кодирующего фермент катепсин K.

Классификация

Поначалу пикнодизостоз относили к мукополисахаридозу VI типа. Однако проведенные молекулярно-генетические исследования позволили выделить это заболевание в отдельный вид лизосомной болезни накопления.

Клиническая картина

Для данного генетически детерминированного заболевания типичны низкий рост (ниже 150 см) — 96% пациентов, недоразвитие костей лицевого черепа, выступающие лобные и затылочные бугры — 72% пациентов, позднее закрытие черепных швов и незаращение большого родничка — 73% пациентов. Генерализованный (системный) склероз костей, который предрасполагает к поперечным переломам костей без нарушения их формы и сужения костномозговой полости встречается у 89% пациентов. Кроме того, описаны гипоплазия и тупой угол нижней челюсти, узкое нёбо, нарушение прорезывания зубов: частичная адонтия, аномалии формы и положения зубов, а также множественный кариес.

Эпидемиология

В мире пикнодизостоз встречается с частотой 1 — 1,7 на 1 000 000 населения.

Справочные обозначения

Связанные термины

В энциклопедии ИНФОМЕД