Пропионовая ацидемия
Пропионовая ацидемия — это органическая ацидемия, вызванная мутациями (патогенными вариантами) в генах PCCA и PCCB. Расстройство проявляется в раннем неонатальном периоде плохим питанием, рвотой, вялостью и отсутствием мышечного тонуса, без лечения смерть может наступить быстро, из-за вторичной гипераммонемии, кетоацидоза, или повреждения головного мозга. Особая разновидность пропионовой ацидемии может проявиться в более поздном возрасте в виде кардиопатии без кетоацидоза. В некоторых странах, пропионовая ацидемия включена в неонатальный скриниг, что позволяет определять больных до наступления симптомов и ускорять постановку правильного диагноза. Биохимически, заболевание можно подтвердить наличием метилмалоновой кислоты в крови или моче и повышенным пропионилкарнитином (С3) в плазме крови.
Связанные термины
| Понятие | Что оно обозначает |
|---|---|
| Кетоацидоз | Кетоацидоз — состояние, при котором происходит повышение концентрации кетоновых тел в организме человека, значительно превышающее физиологические значения. |
| Головной мозг | Головной мозг (лат. encephalon, др.-греч. ἐγκέφαλος) — главный орган центральной нервной системы подавляющего большинства хордовых, её головной конец; у позвоночных находится внутри черепа. |
| Алкаптонурия | Алкаптонурия — наследственное заболевание, обусловленное выпадением функций оксидазы гомогентизиновой кислоты и характеризующееся расстройством обмена тирозина и экскрецией с мочой большого количества гомогентизиновой кислоты. |
Источники
Текст адаптирован из статьи «Пропионовая ацидемия» русской Википедии. Исходная редакция · История и авторы · CC BY-SA 4.0. Для словаря отобраны и сокращены фрагменты, добавлены рубрика и переходы. Адаптированный текст распространяется на тех же условиях.