Семейная гиперхолестеринемия
Семейная гиперхолестеринемия (СГ) – группа наследственных заболеваний, характеризующихся избыточной продукцией или нарушением утилизации холестерина и липопротеинов низкой и очень низкой плотности и приводящих к раннему формированию и ускоренному прогрессированию атеросклероза и сопряженных с ним сердечно-сосудистых заболеваний. Поскольку у людей с СГ несколько иной обмен веществ, их организм менее эффективно отвечает на препараты для контроля уровня холестерина, которые обычно более эффективны у людей без СГ.
Симптомы
Высокий уровень холестерина обычно не вызывает никаких симптомов. Однако жёлтые отложения богатого холестерином жира можно увидеть в различных местах тела, например, вокруг век, у внешнего края радужной оболочки глаза.
Диагностика
Более 85% пациентов не подозревает о наличии заболевания и, следовательно, не получают липидоснижающего лечения.
Для выявления заболевания необходимо делать скрининг холестерина и генетическое тестирование среди членов семей с уже выявленым СГ.
Справочные обозначения
| Система | Запись в источнике |
|---|---|
| OMIM | 143890 |
Связанные термины
| Понятие | Что оно обозначает |
|---|---|
| Сердечно-сосудистые заболевания | Сердечно-сосудистые заболевания, ССЗ — общее название заболеваний сердца и кровеносных сосудов. |
| Генетика | Генетика (от греч. γενετικός — «порождающий, происходящий от кого-то») — раздел биологии, занимающийся изучением генов, генетических вариаций и наследственности в организмах. |
| Липопротеинлипаза | Липопротеинлипаза (ЛПЛ, КФ 3.1.1.34) — фермент, относящийся к классу липаз. |
В энциклопедии ИНФОМЕД
Источники
Текст адаптирован из статьи «Семейная гиперхолестеринемия» русской Википедии. Исходная редакция · История и авторы · CC BY-SA 4.0. Для словаря отобраны и сокращены фрагменты, добавлены рубрика и переходы. Адаптированный текст распространяется на тех же условиях.