Синдром 48, XXXY

Синдром 48, XXXY — генетическое состояние, обусловленное анеуплоидией половых хромосом, когда у человека есть две дополнительные хромосомы. Обычно мужчины имеют только две половые хромосомы, X и Y, а женщины две X-хромосомы. Присутствие одной Y-хромосомы с функционирующим геном SRY вызывает экспрессию генов, определяющих мужской пол. Из-за этого синдром XXXY затрагивает только мужчин с XY. Существует широкий спектр симптомов, связанных с этим синдромом, включая когнитивные и поведенческие проблемы, тауродонтизм и бесплодие. Этот синдром обычно возникает через новую мутацию в одной из гамет родителей, поскольку люди с этим кариотипом обычно бесплодны. По оценкам, XXXY встречается в 1 случае из 50 000 рождённых мужчин.

Симптомы

Симптомы синдрома 48, XXXY сходны с симптомами синдрома Клайнфельтера, хотя обычно более выражены. Как и синдром Клайнфелтера, наличие дополнительных Х-хромосом влияет на репродуктивную систему мужчин, может вызывать физические нарушения и влиять на когнитивное развитие. При сравнении кариотипов 47, XXY и 48, XXXY, существует более высокий риск конгениальных пороков развития и больше медицинских проблем у людей с кариотипом 48, XXXY.

Механизм

Дополнительные Х-хромосомы, которые характерны для этого состояния, связаны с дефицитом андрогенов. Это вызывает снижение или отсутствие подавления обратной связи гипофиза за счет повышения уровня гонадотропина.

Связанные термины

В энциклопедии ИНФОМЕД