Синдром 48, XXYY

Синдром 48, XXYY — это аномалия хромосом, при которой у человека имеется дополнительная X и Y-хромосома. Клетки человека обычно содержат две половые хромосомы, одну от матери и одну от отца. Обычно женщины имеют две Х-хромосомы (XX), а мужчины имеют одну Х и одну Y-хромосому (XY). Появление по крайней мере одной Y-хромосомы с правильно функционирующим геном SRY делает человека физиологически мужчиной. Следовательно, люди с XXYY являются генотипически мужчинами. Мужчины с синдромом XXYY имеют 48 хромосом вместо типичных 46. По оценкам, он случается в 1 случае на каждые 18 000—40 000 новорожденных.

Генетика

Синдром не наследуется; Он обычно возникает случайно при формировании репродуктивных клеток (яйцеклетки и сперма). Ошибка в клеточном делении, называемая недисключением, приводит к появлению репродуктивной клетки с аномальным количеством хромосом. При синдроме 48, XXYY, дополнительные половые хромосомы почти всегда происходят из сперматозоидов. Несоответствие может привести к тому, что сперматозоид приобретет две дополнительные половые хромосомы, в результате чего сперматозоид будет иметь три половые хромосомы (одну Х и две Y-хромосомы). Если этот сперматозоид оплодотворяет нормальную яйцеклетку одной Х-хромосомой, у получающегося ребёнка будет две Х-хромосомы и две Y-хромосомы в каждой из клеток его тела.

Связанные термины

В энциклопедии ИНФОМЕД