Синдром 49, XXXXY
Синдром 49, XXXXY — чрезвычайно редкая анеуплоидная половая хромосомная аномалия. Случается примерно в 1 из 85 000 до 100 000 случаев. Этот синдром является результатом материнского нерасхождения хромосом во время мейоза I и II. Впервые он был диагностирован в 1960 году и был назван синдромом Фраккаро по имени исследователя.
Симптомы
Симптомы 49, XXXXY схожи с симптомами синдрома Клайнфельтера и 48, XXXY, однако они обычно намного более выражены при синдроме 49, XXXXY. Анеуплоидия часто приводит к летальному исходу, но в этом случае существует «инактивация X», при которой эффект дополнительных X-хромосом значительно снижается.
Патофизиология
Как видно из названия, у человека с этим синдромом есть одна Y-хромосома и четыре X-хромосомы на 23-й паре, таким образом, имеется сорок девять хромосом, а не нормальные сорок шесть. Как и при большинстве хромосомных нарушений, синдром 49, XXXXY часто сопровождается умственной отсталостью. Его можно рассматривать как форму или вариант синдрома Клайнфельтера (47, XXY). Люди с этим синдромом, как правило, мозаичные, 49, XXXXY / 48, XXXY.
Это генетическое, но не наследственное заболевание, что означает, что, хотя гены родителей вызывают синдром, существует небольшая вероятность того, что синдром будет более чем у одного ребёнка. Вероятность наследования заболевания составляет около одного процента.
Связанные термины
| Понятие | Что оно обозначает |
|---|---|
| Синдром 48, XXXY | Синдром 48, XXXY — генетическое состояние, обусловленное анеуплоидией половых хромосом, когда у человека есть две дополнительные хромосомы. |
| Y-хромосома | Y-хромосома — одна из двух половых хромосом в системе хромосомного определения пола XY, которая встречается у многих животных, в том числе у большинства млекопитающих, включая человека. |
| X-хромосома | X-хромосома — половая хромосома. |
В энциклопедии ИНФОМЕД
Источники
Текст адаптирован из статьи «Синдром 49, XXXXY» русской Википедии. Исходная редакция · История и авторы · CC BY-SA 4.0. Для словаря отобраны и сокращены фрагменты, добавлены рубрика и переходы. Адаптированный текст распространяется на тех же условиях.