Синдром 48, XYYY
Синдром 48, XYYY — чрезвычайно редкая анеуплоидная половая хромосомная аномалия. Случается реже чем 1 из 1 000 000 случаев.
Описание
Представляет собой редкую аномалию числа Y-хромосом, которая характеризуется лёгкой-умеренной задержкой развития (особенно речью), большими, нерегулярными зубами с плохой эмалью, высоким ростом и прыщами. Также может наблюдаться клинодактилия. У мальчиков, как правило, нормальные гениталии, но у взрослых мужчин часто отмечается гипогонадизм и бесплодие.
Связанные термины
| Понятие | Что оно обозначает |
|---|---|
| Клинодактилия | Клинодактилия (новолат. clinodactylia; от др.-греч. κλίνω — «наклоняю, сгибаю» + δάκτυλος — «палец») — врождённый дефект развития пальцев. |
| Синдром 48, XXXY | Синдром 48, XXXY — генетическое состояние, обусловленное анеуплоидией половых хромосом, когда у человека есть две дополнительные хромосомы. |
| Синдром 48, XXYY | Синдром 48, XXYY — это аномалия хромосом, при которой у человека имеется дополнительная X и Y-хромосома. |
В энциклопедии ИНФОМЕД
Источники
Текст адаптирован из статьи «Синдром 48, XYYY» русской Википедии. Исходная редакция · История и авторы · CC BY-SA 4.0. Для словаря отобраны и сокращены фрагменты, добавлены рубрика и переходы. Адаптированный текст распространяется на тех же условиях.