Синдром Барде — Бидля
Синдром Барде — Бидля (англ. Bardet–Biedl syndrome, BBS) — генетическая патология человека, относящаяся к группе цилиопатий. Отождествлялся с Синдром Лоренса — Муна (англ. Laurence–Moon syndrome); ныне рассматривается как отдельное заболевание. Назван по именам французского врача Жоржа Барде и венгерского терапевта Артура Бидля, впервые описавших клинические симптомы патологии.
Клинические симптомы
Синдром Барде — Бидля — редкое генетическое заболевание, встречающееся с частотой 1:120000 новорожденных в Европе и Северной Америке. В то же время в закрытых популяциях острова Ньюфаундленд или бедуинских кланов Кувейта и Саудовской Аравии частота возникновения заболевания может достигать соотношения 1:13000. Для клинического диагностирования синдрома необходимо наличие как минимум четырёх из шести первичных симптомов — ожирения, деградации сетчатки глаза, полидактилии, поликистоза почек, гипогонадизма и замедления умственного развития. Вторичными симптомами также могут являться диабет, фиброз печени, атаксия, расстройства речи, асимметрия висцеральных органов, патология зубов (гипоплазия зубной эмали, маленькие корни, гиподонтия), аносмия, потеря слуха.
Молекулярно-генетические механизмы
Большинство ББС генов кодируют белки, ассоциированные с интрафлагеллярным транспортом (ИФТ). Согласно современным представлениям о модулярном строении ИФТ комплексов, наряду с белками субкомплексов A и B, ББС белки образуют отдельный субкомплекс, так называемую ББСому (англ. BBSome).
Справочные обозначения
| Система | Запись в источнике |
|---|---|
| OMIM | 209900 |
Связанные термины
| Понятие | Что оно обозначает |
|---|---|
| Цилиопатии | Цилиопатии — генетически обусловленные заболевания, возникающие при нарушении структуры или функции цилий. |
| Полидактилия | Полидактилия (др.-греч. πολύς — много + δάκτυλος — палец, синоним — многопалость), также известная как гипердактилия — порок развития, характеризующейся большим, чем в норме, количеством пальцев на руках или ногах у человека, собак, котов и лошадей. |
| Патология | Патология (от греч. πάθος «страдание, боль, болезнь» + λογος «слово; понятие; учение») — раздел медицинской науки, изучающий болезненные процессы и состояния в живом организме. |
В энциклопедии ИНФОМЕД
Источники
Текст адаптирован из статьи «Синдром Барде — Бидля» русской Википедии. Исходная редакция · История и авторы · CC BY-SA 4.0. Для словаря отобраны и сокращены фрагменты, добавлены рубрика и переходы. Адаптированный текст распространяется на тех же условиях.