Синдром Барта
Синдром Барта (англ. Barth syndrome) - Х-сцепленное рецессивное заболевание, которое характеризуется кардиомиопатией, скелетной миопатией, задержкой роста, нейтропенией и увеличенным содержанием в моче 3-метилглутаконовой кислоты.
Эпидемиология
По данным регистра BSF (Barth Syndrome Foundation) на 2012 год было известно о 151 больном. Частота синдрома составляет 1/300 000–400 000 живорождённых.
Патогенез
Происходят мутации в гене TAZ, локализованном на длинном плече X хромосомы (Xq28). Большинство мутаций гена TAZ – миссенс-мутации, небольшие инсерции или делеции. Ген TAZ кодирует белок тафаззин, представляющий собой ацилтрансферазу, вовлечённую в ремоделирование кардиолипина — основного фосфолипида внутренней мембраны митохондрий. В результате мутаций в гене TAZ нарушается структура митохондриальной мембраны и функции ферментов дыхательной цепи.Конфигурация ацил-цепей кардиолипина является тканево-специфической.
Клинические проявления
Заболевание в основном проявляется нарушениями следующих систем: сердечно-сосудистой, скелетно-мышечной, а также гематологические нарушения и инфекции.
Справочные обозначения
| Система | Запись в источнике |
|---|---|
| OMIM | 302060 |
Связанные термины
| Понятие | Что оно обозначает |
|---|---|
| Врождённые пороки сердца | Врождённый порок сердца (ВПС) — дефект в структуре сердца и (или) крупных сосудов, присутствующий с рождения. |
| Миопатия | Миопатия (от др.-греч. μῦς «мышца» + πάθος «болезнь, страдание») — хронические прогрессирующие нервно-мышечные заболевания, характеризующиеся первичным поражением мышц. |
| Эламипретид | Эламипретид известный также как ЭЛАМ, а ранее известный как SS-31 (Szeto-Schiller 31); MTP-131 или Бендавия (Bendavia), представляет собой небольшой, проницаемый для клеток тетрапептид (D-Arg-диметилTyr-Lys-Phe-NH2), который является одним из пептидов Szeto-Schiller (SS), которые, как известно, избирательно воздействуют на внутреннюю митохондриальную мембрану. |
В энциклопедии ИНФОМЕД
Источники
Текст адаптирован из статьи «Синдром Барта» русской Википедии. Исходная редакция · История и авторы · CC BY-SA 4.0. Для словаря отобраны и сокращены фрагменты, добавлены рубрика и переходы. Адаптированный текст распространяется на тех же условиях.