Синдром Бьёрнстада
Синдром Бьёрнстада — порок развития, характеризуемый глухотой разной степени и аномальным развитием волос. Это редкое аутосомно-рецессивное заболевание является генетическим расстройством, и вызвано мутацией в гене BCS1L на второй хромосоме 2 в локусе q34-36. Этот ген кодирует шаперон, принадлежащий к семейству AAA+ (обширное семейство клеточных АТФаз). Он участвует в сборке комплекса III дыхательной цепи внутренней мембраны митохондрий. Синдром описан в 1965 году, в Осло, профессором Ревом Теодором Бьёрнстадом (норв. Roar Theodor Bjørnstad 1908—2002).
Патогенез
Синдром проявляется в дисплазии волос, как аномально скрученные волосы (pili torti), ресницы и брови, а также облысение. Волосы очень хрупкие и легко ломаются. Глухота проявляется в младенчестве или в раннем детстве. Степень потери слуха различна, но есть положительная корреляция изменений с тяжестью выпадения волос.
Справочные обозначения
| Система | Запись в источнике |
|---|---|
| OMIM | 262000 |
Связанные термины
| Понятие | Что оно обозначает |
|---|---|
| Цитохром-bc1-комплекс | Цитохром-bс1-комплекс (комплекс цитохромов bc1) или убихинол-цитохром с-оксидоредуктаза, или комплекс III — мультибелковый комплекс дыхательной цепи переноса электронов и важнейший биохимический генератор протонного градиента на мембране митохондрий. |
| Пороки развития | Пороки развития — совокупность отклонений от нормального строения организма, возникающих в процессе внутриутробного или, реже, послеродового развития. |
| Нарушение слуха | Нарушение слуха — полное (глухота) или частичное (тугоухость) снижение способности обнаруживать и понимать звуки. |
Источники
Текст адаптирован из статьи «Синдром Бьёрнстада» русской Википедии. Исходная редакция · История и авторы · CC BY-SA 4.0. Для словаря отобраны и сокращены фрагменты, добавлены рубрика и переходы. Адаптированный текст распространяется на тех же условиях.