Синдром Дабина — Джонсона
Синдром Дабина — Джонсона — энзимопатическая желтуха, редкий пигментный гепатоз, характеризующийся нарушением экскреции связанного билирубина из гепатоцитов в желчные капилляры, что приводит к регургитации билирубина. Причина заболевания обусловлена наследственным дефектом АТФ-зависимой транспортной системы канальцев гепатоцитов. Задержка билирубина в гепатоцитах связана с извращением в них метаболизма адреналина, в результате чего происходит не только накопление билирубина, но и меланина, с дальнейшим развитием меланоза печени.
Этиология
Синдром Дабина — Джонсона заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования. Генетический дефект заключается в появлении мутации в гене, кодирующем белок, который является ионным каналом, транспортёром органических анионов (cMOAT).
Морфология
Особенностью этого синдрома является изменение цвета печени: она становится зеленовато-серой или коричневато-чёрной. Макроскопически в ткани печени определяются темные пятна («шоколадная печень, чёрная печень»), появление которых связывают с нарушением секреции метаболитов тирозина, триптофана, фенилаланина.
Клиническая картина
Синдром Дабина — Джонсона — очень редкое заболевание, встречающееся преимущественно у мужчин молодого возраста, в некоторых случаях — с рождения. Клиническая симптоматика более ярко выражена, чем при других формах гипербилирубинемии. Отмечают повышенную утомляемость, плохой аппетит, боли в правом подреберье вплоть до колик, диарею. Желтуха может быть постоянной, а также сопровождаться нерезким кожным зудом. Диспепсические кризы возникали чаще, самочувствие всегда плохое. Иногда диспепсическим расстройствам предшествует 2-3-дневный продромальный период с лёгкой гиперемией зева, субфебрильной температурой. У некоторых больных заболевание десятилетиями протекает бессимптомно.
Связанные термины
| Понятие | Что оно обозначает |
|---|---|
| Физиологическая желтуха новорождённых | Физиологическая желтуха новорождённых (Неонатальная желтуха, гипербилирубинемия) — желтоватое подкрашивание белков глаз и кожи у новорождённого из-за высокого уровня билирубина. |
| Гепатоциты | Гепатоциты (от др.-греч. ἧπαρ — «печень» и греч. κύτος — «клетка») — клетки паренхимы печени у человека и животных. |
| Обмен веществ | Метаболизм, или обмен веществ, — химические реакции, происходящие в клетке или организме, в ходе которых под действием ферментов расщепляются молекулы пищи, лекарственных средств и биологических веществ. |
В энциклопедии ИНФОМЕД
Источники
Текст адаптирован из статьи «Синдром Дабина — Джонсона» русской Википедии. Исходная редакция · История и авторы · CC BY-SA 4.0. Для словаря отобраны и сокращены фрагменты, добавлены рубрика и переходы. Адаптированный текст распространяется на тех же условиях.