Синдром Дента
Синдром Дента — редкий Х-сцепленный рецессивный гипофосфатемический рахит, который поражает проксимальные почечные канальцы почек. Вызван мутацией гена хлоридного канала (CLCH5-ген), локализованного на хромосоме Хр11.22. Проявляется синдромом Фанкони, тубулярной протеинурией, нефрокальцинозом, нефролитиазом и прогрессированием до хронической почечной недостаточности. Лабораторно отмечают повышение кальцитриола, гиперкальциурия, гипофосфатемия.
Признаки и симптомы
В исследовании с участием 25 пациентов с синдромом Дента, 9 из 15 мужчин и одна из 10 женщин достигают терминальной стадии болезни почек к 47 годам.
Описание
Был впервые описан Ч. Э. Дентом и М. Фридманом в 1964 году.
Справочные обозначения
| Система | Запись в источнике |
|---|---|
| OMIM | 300009 |
Связанные термины
| Понятие | Что оно обозначает |
|---|---|
| Почка человека | Почка человека (лат. ren, греч. νεφρός) — парный фасолевидный орган, очищающий кровь, выполняющий посредством фильтрации крови регуляцию химического гомеостаза организма. |
| Кальцитриол | Кальцитриол — активная форма витамина D животных стероидной природы. |
| Мутация H63D гена HFE | Мутация H63D вызывает в 63-й позиции замену аминокислоты гистидин на аспартат и приводит к нарушению пространственной структуры белка HFE. |
В энциклопедии ИНФОМЕД
Источники
Текст адаптирован из статьи «Синдром Дента» русской Википедии. Исходная редакция · История и авторы · CC BY-SA 4.0. Для словаря отобраны и сокращены фрагменты, добавлены рубрика и переходы. Адаптированный текст распространяется на тех же условиях.