Синдром Элерса — Данло
Синдром Элерса — Данло (синдром Элерса — Данлоса, син. Э-Д; англ. Ehlers-Danlos Syndrome, «гиперэластичность кожи» («Cutis hyperelastica»), несовершенный десмогенез, несовершенный десмогенез Русакова, синдром Черногубова — Элерса — Данлоса) — группа наследственных системных дисфункций соединительной ткани, вызванных дефектом в синтезе коллагена. В зависимости от отдельной мутации, серьёзность синдрома может измениться от умеренного до опасного для жизни. Заболевание неизлечимо, но существует терапия (уход), смягчающая последствия.
Симптоматика
Симптомы сильно варьируются в зависимости от типа болезни. Заболевание, как правило, поражает суставы, кожу и кровеносные сосуды, с симптомами, такими как свободные (плохо прикреплённые), сильно гнущиеся суставы; гладкая или гиперэластичная, легко повреждающаяся кожа; неправильное заживление ран и формирование шрамов; маленькие и хрупкие кровеносные сосуды. Все формы затрагивают суставы, вызывая их гипермобильность, то есть их подвижность выходит за пределы нормального объема движений. В результате люди с син. Э-Д более подвержены различным травмам таким как: вывихи, подвывихи, растяжения связок, деформация и иногда разрыв мягких тканей.
Классификация
В прошлом было более десяти общепризнанных типов син. Э-Д. В 1997 исследователи предложили более простую классификацию, которая сократила число главных типов до шести и дала им описательные имена. Другие типы условно могут существовать, но о них сообщается только в отдельных семьях или они плохо описаны. За исключением типа гипермобильности, были идентифицированы и отождествлены отдельные мутации — они могут быть точно определены генетическим анализом. Это особенно важно из-за значительной вариативности признаков и симптомов, из-за чего в диагностике не всегда можно надёжно полагаться на одни лишь проявления патологии.
Связанные термины
| Понятие | Что оно обозначает |
|---|---|
| Кровеносные сосуды | Кровеносные сосуды — эластичные трубчатые образования в теле человека, животных, по которым силой ритмически сокращающегося сердца или пульсирующего сосуда осуществляется перемещение крови по организму: к органам и тканям — по артериям, артериолам, капиллярам, и от них к сердцу — по венулам и венам. |
| Дисплазия соединительной ткани | Дисплазия соединительной ткани (от др.-греч. δυσ- — приставка, отрицающая положительный смысл слова и πλάσις — «образование, формирование») — генетически детерминированные состояния, характеризующиеся дефектами волокнистых структур и основного вещества соединительной ткани, приводящие к нарушению формообразования органов и систем, имеющие прогредиентное течение. |
| Недостаточность аортального клапана | Недостаточность аортального клапана (лат. |
В энциклопедии ИНФОМЕД
Источники
- Рубрика MeSH — Ehlers-Danlos Syndrome
- MedlinePlus · 001468.htm
- Публикация, DOI · 10.1016%2Fj.adnc.2005.09.006
Текст адаптирован из статьи «Синдром Элерса — Данло» русской Википедии. Исходная редакция · История и авторы · CC BY-SA 4.0. Для словаря отобраны и сокращены фрагменты, добавлены рубрика и переходы. Адаптированный текст распространяется на тех же условиях.