Дисплазия соединительной ткани
Дисплазия соединительной ткани (от др.-греч. δυσ- — приставка, отрицающая положительный смысл слова и πλάσις — «образование, формирование») — генетически детерминированные состояния, характеризующиеся дефектами волокнистых структур и основного вещества соединительной ткани, приводящие к нарушению формообразования органов и систем, имеющие прогредиентное течение. Синонимы: соединительнотканная дисплазия, врождённая соединительнотканная недостаточность, наследственная коллагенопатия.
Диагностика
Ведущее место при постановке диагноза любого наследственного заболевания принадлежит клинико-инструментальным, лабораторным, генеалогическим методам обследования больных и их семей. Клинические методы диагностики постоянно обновляются и совершенствуются. Без детального описания фенотипических проявлений заболевания у больных и членов их семей, составления на этой базе региональных и национальных регистров широкое внедрение современных молекулярно-генетических технологий в клиническую практику невозможно. Вместе с тем очевидно, что для многих наследственных ДСТ точный диагноз возможен только при молекулярной идентификации мутаций в соответствующих генах. Разработке методов молекулярной диагностики должна предшествовать работа по составлению баз данных семей с относительно однородными клиническими проявлениями заболевания.
Классификация
Под дифференцированной ДСТ понимают гетерогенную моногенную патологию, в основе которой лежат дефекты синтеза или катаболизма белков внеклеточного матрикса, либо белков, участвующих в морфогенезе соединительной ткани.
Справочные обозначения
| Система | Запись в источнике |
|---|---|
| OMIM | 147900 |
Связанные термины
| Понятие | Что оно обозначает |
|---|---|
| Кифосколиоз | Кифосколиоз (греч. kύφο – согнутый, горбатый и греч. σκολιός – кривой, лат. scoliōsis) – патологическое искривление позвоночника в сагиттальной и фронтальной плоскости, то есть одновременно в переднезаднем и боковом направлениях. |
| Синдром Элерса — Данло | Синдром Элерса — Данло (синдром Элерса — Данлоса, син. |
| Синдром Марфана | Синдром (болезнь) Марфана — наследственное аутосомно-доминантное заболевание из группы наследственных патологий соединительной ткани. |
В энциклопедии ИНФОМЕД
Источники
- Идентификатор MeSH из справочной карточки — Joint Instability
- OMIM · запись в справочнике
- MedlinePlus · 003295.htm
Текст адаптирован из статьи «Дисплазия соединительной ткани» русской Википедии. Исходная редакция · История и авторы · CC BY-SA 4.0. Для словаря отобраны и сокращены фрагменты, добавлены рубрика и переходы. Адаптированный текст распространяется на тех же условиях.