Синдром Фрейзера

Синдром Фрейзера (синдром Мейер — Швикерата, синдром Фрейзера — Франсуа) — аутосомно-рецессивное врождённое заболевание. Синдром назван по имени медицинского генетика Джорджа Фрейзера.

Симптомы

Симптомы характеризуются аномалиями развития — криптофтальмом (неразделением век каждого глаза), пороками развития половых органов (микропенис, крипторхизм или клиторомегалия). В некоторых случаях наблюдаются аномалии развития носа, ушей, гортани, почечной системы, умственная отсталость. Иногда отмечается синдактилия.

Генетика

Синдром Фрейзера связан с геном FRAS1, который, по-видимому, участвует в морфогенезе эпителия кожи во время раннего развития. Также он ассоциирован с геном FREM2.

Эпидемиология

Синдром Фрейзера наблюдается редко — в 0,043 случаях на 10 000 новорождённых и 1,1 на 10 000 мертворождённых.

Справочные обозначения

Система	Запись в источнике
OMIM	219000

Связанные термины

Понятие	Что оно обозначает
Синдактилия	Синдактилия (лат. syndactylia; др.-греч. συν- — вместе, с + δάκτυλος — палец) — порок развития, генная наследственная болезнь, проявляющаяся в полном или неполном сращивании пальцев кисти/стопы в результате не наступившего их разъединения в процессе эмбрионального развития.
Клиторомегалия	Клиторомегалия, или макроклитор, — патологическое стабильное увеличение наружной части клитора (не следует путать с временным физиологическим увеличением клитора во время полового возбуждения — эрекцией клитора).
Пороки развития	Пороки развития — совокупность отклонений от нормального строения организма, возникающих в процессе внутриутробного или, реже, послеродового развития.

В энциклопедии ИНФОМЕД

Источники

Текст адаптирован из статьи «Синдром Фрейзера» русской Википедии. Исходная редакция · История и авторы · CC BY-SA 4.0. Для словаря отобраны и сокращены фрагменты, добавлены рубрика и переходы. Адаптированный текст распространяется на тех же условиях.