Синдром избытка ароматазы

Синдром избытка ароматазы — редкий генный и эндокринный синдром, который характеризуется избыточной экспрессией ароматазы, фермента, ответственного за биосинтез эстрогенных половых гормонов из андрогенов, что, в свою очередь, приводит к чрезмерному уровню циркулирующих эстрогенов и, соответственно симптомы гиперэстрогенизма. Он затрагивает оба пола, проявляясь у мужчин как выраженная или полная фенотипическая феминизация за исключением гениталий, а у женщин - как гиперфеминизация.

Симптомы

Наблюдаемые физиологические аномалии синдрома включают сильную сверхэкспрессию ароматазы и, соответственно, чрезмерные уровни эстрогенов, включая эстрон и эстрадиол, и очень высокую скорость периферического превращения андрогенов в эстрогены. В одном исследовании было обнаружено, что экспрессия клеточной ароматазы мРНК у пациентки по меньшей мере в 10 раз выше по сравнению с контрольными значениями, а соотношение эстрадиол/тестостерон после инъекции тестостерона у пациента-мужчины в 100 раз превышает контрольное значение.

Согласно недавнему отчёту, уровни эстрона были повышены у 17 из 18 пациентов (94%), в то время как уровни эстрадиола были повышены только у 13 из 27 пациентов (48%). Таким образом, эстрадиол является основным эстрогеном, повышенным в этом состоянии. У более чем половины пациентов уровень андростендиона и тестостерона в крови циркулирует от низкого до субнормального. Отношение циркулирующего эстрадиола к тестостерону составляет >10 в 75% случаев. Считается, что уровни ФСГ постоянно низкие в этом состоянии, в то время как уровни ЛГ находятся в диапазоне от низкого до нормального.

Справочные обозначения

Связанные термины

В энциклопедии ИНФОМЕД