Синдром Каллмана
Синдром Каллмана (Кальмана) — симптомокомплекс наследственно обусловленных аномалий, характеризующийся сочетанием гипогонадотропного гипогонадизма с расстройствами обоняния (аносмия или гипоосмия) и недостаточной секрецией гонадотропин-рилизинг гормона (ГнРГ). Низкий уровень ЛГ и ФСГ ведёт к развитию вторичного (центрального) гипогонадизма.
Этиология и патогенез
Причина аномалий при синдроме Каллмана — расстройство импульсной секреции гонадолиберина (ГнРГ) в гипоталамусе. Наследование X-сцепленное рецессивное или аутосомно-доминантное с неполной пенетрантностью. У пациентов выявлены дефекты гена, контролирующего миграцию гонадолиберинсекретирующих нейронов в обонятельные луковицы и впоследствии в гипоталамус, однако дефекты гена, кодирующего гонадолиберин не обнаружены.
Клиническая картина
Основные компоненты: вторичный (центральный) гипогонадизм и аносмия (или гипоосмия). У части пациентов отмечается цветовая слепота и тяжёлые аномалии головного мозга и черепа по средней линии.
Дифференциальная диагностика
В отличие от гипопитуитаризма, при синдроме Каллмана после многократного введения гонадолиберина уровни ЛГ и ФСГ повышаются.
Этиология и патогенез
Недостаток гонадотропин-рилизинг гормона связан с делецией KAL-гена, локализованного на коротком плече X-хромосомы, который кодирует экстрацеллюлярный матрикс гликопротеина (аносмина-1), относящегося к классу нейромолекул, обладающих адгезивными свойствами, позволяющими ГнРГ-секретирующим нейронам входить в обонятельную луковицу и мигрировать в гипоталамус в процессе эмбриогенеза. Низкий уровень ЛГ и ФСГ обусловливает вторичный гипогонадизм.
Справочные обозначения
| Система | Запись в источнике |
|---|---|
| OMIM | 308700 |
Связанные термины
| Понятие | Что оно обозначает |
|---|---|
| Генные болезни | Генные болезни — большая группа заболеваний, возникающих в результате повреждения ДНК на уровне гена. |
| Крипторхизм | Крипторхизм (др.-греч. κρυπτός — скрытый + ὄρχις — яичко) — неопущение яичка в мошонку: расположение яичек вне мошонки (в брюшной полости или в паховом канале) либо неправильное опускание, при котором яичко, выйдя из пахового канала, меняет направление и располагается под кожей в паху, на бедре, в лобке или промежности. |
| Гинекомастия | Гинекомастия (от греч. γῠνή — женщина и μαστός — грудь) — увеличение грудной железы с гипертрофией желёз и жировой ткани у мужчин. |
В энциклопедии ИНФОМЕД
Источники
Текст адаптирован из статьи «Синдром Каллмана» русской Википедии. Исходная редакция · История и авторы · CC BY-SA 4.0. Для словаря отобраны и сокращены фрагменты, добавлены рубрика и переходы. Адаптированный текст распространяется на тех же условиях.