Синдром Холт — Орама
Синдром Холт — Орама, синдром сердце-рука (англ. Holt-Oram syndrome, Heart and Hand syndrome) — наследственное генетическое заболевание, поражающее развитие верхних конечностей и сердца. Обусловлен дефектом гена TBX5. Частота встречаемости — 1:100 000, 60 % случаев семейные, мужчины и женщины одинаково подвержены синдрому.
Патогенез
Синдром Холт Орама (синдром рука-сердце)- обусловлен дефектными мутациями в гене TBX5, имеющем важную роль у позвоночных в формировании и развитии сердца и верхних конечностей до рождения.
Фенотипические признаки
У 50—95 % больных синдромом Холт — Орама имеются врождённые пороки сердца, мелкие аномалии и дефекты верхних конечностей.
Диагностика
Аномалии костей могут быть незаметными и малозначительными — в таких случаях кости проверяют рентгеном. Если признаков недостаточно для диагностики, человек может пройти генетическое тестирование на мутации генов.
Описание
Синдром назван в честь Мэри Холт и Самуэля Орама в 1960 году.
Справочные обозначения
| Система | Запись в источнике |
|---|---|
| OMIM | 142900 |
Связанные термины
| Понятие | Что оно обозначает |
|---|---|
| Генные болезни | Генные болезни — большая группа заболеваний, возникающих в результате повреждения ДНК на уровне гена. |
| Аминокислоты | Аминокислоты, также аминокарбоновые кислоты, АМК — органические соединения, в молекуле которых одновременно содержатся карбоксильные и аминные группы. |
| Антиаритмические препараты | Антиаритмические препараты — группа лекарственных средств, применяющихся при разнообразных нарушениях сердечного ритма, таких как экстрасистолия, мерцательная аритмия, пароксизмальная тахикардия, фибрилляция желудочков и др. |
В энциклопедии ИНФОМЕД
Источники
Текст адаптирован из статьи «Синдром Холт — Орама» русской Википедии. Исходная редакция · История и авторы · CC BY-SA 4.0. Для словаря отобраны и сокращены фрагменты, добавлены рубрика и переходы. Адаптированный текст распространяется на тех же условиях.