Синдром Леннокса Гасто
Синдром Леннокса — Гасто (СЛГ) — редкий и тяжёлый синдром эпилепсии, возникающий в детском возрасте. Он характеризуется множественными и одновременными приступами, включая тонические судороги, когнитивной дисфункцией и медленными спайк-волнами на электроэнцефалограмме (ЭЭГ), которые очень аномальны. Как правило, припадки возникают у детей в возрасте 3-5 лет и чаще всего сохраняются во взрослом возрасте с небольшими изменениями в электроклиническом фенотипе. Припадки связывают с перинатальными травмами, врождёнными инфекциями, пороками развития мозга, опухолями мозга, генетическими нарушениями, такими как туберозный склероз, и многочисленными генными мутациями. Иногда СЛГ наблюдается после синдрома детского эпилептического спазма (ранее называвшегося синдромом Уэста).
Признаки и симптомы
Симптомы меняются и прогрессируют с возрастом и характеризуются триадой приступов, включающей тонические судороги, когнитивную дисфункцию и результаты ЭЭГ. Триада может полностью проявиться только через 1-2 года после первого эпизода припадка.
Диагностика
Диагноз СЛГ следует заподозрить у детей младше 8 лет с припадками нескольких типов, которые не поддаются лечению противосудорожными препаратами. Из-за высокого риска необратимого повреждения мозга на ранних стадиях синдрома (особенно у младенцев и детей младшего возраста) ранняя диагностика крайне важна. Никто не рождается с СЛГ, он развивается с течением времени, поэтому может потребоваться 1-2 года после первого приступа, чтобы появились все критерии для постановки диагноза, поэтому о СЛГ следует задуматься, если есть наводящие признаки и симптомы без наличия полной триады.
Справочные обозначения
| Система | Запись в источнике |
|---|---|
| OMIM | 606369 |
Связанные термины
| Понятие | Что оно обозначает |
|---|---|
| Генные болезни | Генные болезни — большая группа заболеваний, возникающих в результате повреждения ДНК на уровне гена. |
| Ламотриджин | Ламотриджин — противоэпилептическое лекарственное средство, применяемое при лечении эпилепсии и биполярных расстройств; обладает также нормотимической активностью. |
| Фелбамат | Фелбамат — противоэпилептическое лекарственное средство, используется для лечения парциальных эпилептических припадков (с генерализацией и без) у взрослых и парциальных и генерализованных приступов, связаных с синдромом Леннокса — Гасто у детей. |
В энциклопедии ИНФОМЕД
Источники
Текст адаптирован из статьи «Синдром Леннокса Гасто» русской Википедии. Исходная редакция · История и авторы · CC BY-SA 4.0. Для словаря отобраны и сокращены фрагменты, добавлены рубрика и переходы. Адаптированный текст распространяется на тех же условиях.