Синдром Мак-Кьюна — Олбрайта
Синдром Мак-Кьюна — Олбрайта (англ. McCune-Albright syndrome, MCA) — сложное генетическое заболевание, которое поражает костную, кожную и эндокринную системы. Это мозаичное заболевание, которое возникает из-за соматических активирующих мутаций в гене GNAS, который кодирует альфа-субъединицу гетеротримерного G-белка. Синдром Мак-Кьюна — Олбрайта был впервые описан в 1937 году двумя американскими учеными: педиатром Донованом Джеймсом Мак-Кьюном и эндокринологом Фуллером Олбрайтом.
Симптомы
Синдром Мак-Кьюна — Олбрайта вызван мутацией гена GNAS, который кодирует белок, участвующий в передаче сигналов внутри клеток. Эта мутация приводит к чрезмерной активности белка, что вызывает симптомы заболевания.
Эпидемиология
Синдром Мак-Кьюна — Олбрайта, как предполагается, встречается с частотой от 1 человека на 100 000 до 1 человека на 1 000 000 человек во всем мире.
Справочные обозначения
| Система | Запись в источнике |
|---|---|
| OMIM | 174800 |
Связанные термины
| Понятие | Что оно обозначает |
|---|---|
| I-клеточная болезнь | I-клеточная болезнь (муколипидоз II) — наследственное заболевание из группы муколипидозов, относящееся к лизосомным болезням накопления. |
| RAS-патия | RAS-патии — группа заболеваний, объединяющих синдромы, развивающиеся при нарушении регуляции проведения внутриклеточного сигнала по RAS/MAPK-пути. |
Источники
Текст адаптирован из статьи «Синдром Мак-Кьюна — Олбрайта» русской Википедии. Исходная редакция · История и авторы · CC BY-SA 4.0. Для словаря отобраны и сокращены фрагменты, добавлены рубрика и переходы. Адаптированный текст распространяется на тех же условиях.