ИНФОМЕД

Синдром Марото — Лами

Синдром Марото — Лами (мукополисахаридоз VI типа, англ. MPS VI) — редкая наследственная болезнь, одна из форм мукополисахаридоза из группы лизосомных болезней накопления, биохимически связанная с дефицитом фермента лизосом N-Ацетилгексозамин-4-сульфатсульфатазы (арилсульфатазы Б, англ. arylsulfatase B, ARSB).

Патогенез

В результате мутации гена 5q11-13 (ARSB) развивается дефицит или проявляется дефектность фермента N-Ацетилгексозамин-4-сульфатсульфатазы, что ведёт к накоплению в лизосомах одного типа гликозаминогликанов — дерматансульфата.

Клиническая картина

Интеллектуальное развитие детей с синдром Марото — Лами, как правило, не страдает (нормальное), тем не менее, наблюдается множество общих черт с синдромом Гурлер. Вызываемый дефицитом фермента N-Ацетилгексозамин-4-сульфатсульфатазы синдром Марото — Лами обладает разнообразным спектром серьёзных клинических симптомов. Неврологические осложнения включают помутнение роговицы, развитие глухоты, утолщение твёрдой мозговой оболочки (одной из трёх мембран, окружающих и защищающих головной и спинной мозг), болевой синдром, вызванный сжатием или травмированием нервных корешков и периферических нервных волокон.

Справочные обозначения

СистемаЗапись в источнике
OMIM253200

Связанные термины

ПонятиеЧто оно обозначает
МукополисахаридозМукополисахаридозы сокращённо МПС, или англ.
Лизосомные болезни накопленияЛизосомные болезни накопления (англ.
ГенетикаГенетика (от греч. γενετικός — «порождающий, происходящий от кого-то») — раздел биологии, занимающийся изучением генов, генетических вариаций и наследственности в организмах.

В энциклопедии ИНФОМЕД

Источники

Текст адаптирован из статьи «Синдром Марото — Лами» русской Википедии. Исходная редакция · История и авторы · CC BY-SA 4.0. Для словаря отобраны и сокращены фрагменты, добавлены рубрика и переходы. Адаптированный текст распространяется на тех же условиях.