Синдром Меккеля — Грубера
Синдром Меккеля — Грубера (англ. Meckel–Gruber syndrome) — генетическая патология человека, относящаяся к группе цилиопатий. Впервые описан немецким врачом Иоганном Меккелем в 1822 году.
Клинические симптомы
Синдром Меккеля — Грубера принадлежит к финской популяции, то есть почти исключительно наблюдается на территории Финляндии. Частота проявления у финских новорождённых составляет 1:9000. Для клинического диагностирования синдрома необходимо наличие четырёх первичных симптомов — поликистоз почек, аномалии развития центральной нервной системы (затылочное энцефалоцеле), фиброзные изменения печени и полидактилия.
Молекулярно-генетические механизмы
Согласно последним исследованиям, MKS-протеины необходимы для функционирования т. н. «транзитной зоны», Y-образной структуры у основания цилии (базального тельца), соединяющей микротрубочки аксонемы с окружающей их клеточной мембраной. Протеины MKS-модуля формируют транзитную зону параллельно с ИФТ-зависимым формированием аксонемы, т. о. предотвращая попадание не цилийных протеинов внутрь цилии. Иными словами, MKS-протеины играют роль внутрицилийного фильтра.
Справочные обозначения
| Система | Запись в источнике |
|---|---|
| OMIM | 249000 |
Связанные термины
| Понятие | Что оно обозначает |
|---|---|
| Патология | Патология (от греч. πάθος «страдание, боль, болезнь» + λογος «слово; понятие; учение») — раздел медицинской науки, изучающий болезненные процессы и состояния в живом организме. |
| Цилиопатии | Цилиопатии — генетически обусловленные заболевания, возникающие при нарушении структуры или функции цилий. |
| Полидактилия | Полидактилия (др.-греч. πολύς — много + δάκτυλος — палец, синоним — многопалость), также известная как гипердактилия — порок развития, характеризующейся большим, чем в норме, количеством пальцев на руках или ногах у человека, собак, котов и лошадей. |
В энциклопедии ИНФОМЕД
Источники
Текст адаптирован из статьи «Синдром Меккеля — Грубера» русской Википедии. Исходная редакция · История и авторы · CC BY-SA 4.0. Для словаря отобраны и сокращены фрагменты, добавлены рубрика и переходы. Адаптированный текст распространяется на тех же условиях.