Синдром Нунан
Синдром Нунан (синдром Ульриха-Нунан, тернероидный синдром с нормальным кариотипом) — редкая врождённая патология, как правило, наследуется по аутосомно-доминантному типу, носит семейный характер, однако встречаются и спорадически. Синдром предполагает наличие фенотипа, характерного для синдрома Шерешевского-Тернера у особей женского и мужского пола с нормальным кариотипом.
Этиология и патогенез
Синдром Нунан может быть вызван мутациями в различных генах, то есть это генетически гетерогенное заболевание. Большинство спорадических и семейных форм синдрома имеют аутосомно-доминантное наследования. Синдром Нунан связан с мутациями в генах KRAS, NRAS, MRAS, RRAS2, SOS1, SOS2, RAF1, BRAF, RIT1, LZTR1, MAPK1, PTPN11.
Диагностика
Основывается на наличии характерного фенотипа. В гормональном статусе — определяется повышенное содержание гонадотропинов в плазме крови, уровень тестостерона снижен. В эякуляте выявляется различная степень олигоспермии. Костный возраст отстаёт от паспортного. Несмотря на фенотип, характерный для синдрома Шерешевского-Тернера, при кариотипировании не находят патологического клона клеток 45, X0.
Эпидемиология
Синдром встречается у детей любого пола у 1:8 000 новорожденных (у 1:16 000 мальчиков) с нормальным кариотипом.
Этиология и патогенез
Около 65-80% случаев синдрома Нунан связано с мутациями в генах PTPN11, SOS1 и RAF1.
Справочные обозначения
| Система | Запись в источнике |
|---|---|
| OMIM | 163950 |
Связанные термины
| Понятие | Что оно обозначает |
|---|---|
| Врождённые пороки сердца | Врождённый порок сердца (ВПС) — дефект в структуре сердца и (или) крупных сосудов, присутствующий с рождения. |
| Ревматические болезни | Ревматические болезни (коллагенозы) — это группа заболеваний, протекающих преимущественно с системным или локальным поражением соединительной ткани. |
| Гипертелоризм | Гипертелоризм (др.-греч. ὑπερ — чрезмерно, τῆλε — далеко, ὁρίζω — разделять) — ненормальное (увеличенное) расстояние между двумя парными органами. |
В энциклопедии ИНФОМЕД
Источники
Текст адаптирован из статьи «Синдром Нунан» русской Википедии. Исходная редакция · История и авторы · CC BY-SA 4.0. Для словаря отобраны и сокращены фрагменты, добавлены рубрика и переходы. Адаптированный текст распространяется на тех же условиях.